Geneticdisease_培训课件.ppt

* 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Concept of Genetic Diseases 人类遗传性疾病是由遗传物质的变化所导致的疾病或缺陷，按一定的方式垂直传播。 我国每年新出生约2000万人口，其中6％患有不同的遗传病，据此每年新增遗传病患儿120万左右。 按照遗传物质改变的不同，遗传病主要分为三大类 基因病：单基因遗传病和多基因遗传病 染色体病 体细胞遗传病 Concepts and Diagnosis strategies * * 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Molecular Diagnostics of Genetic Diseases 是指通过分析患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，对人体健康状况和疾病进行诊断或辅助诊断的方法。 评估基因的存在和缺陷： DNA， 评估基因的表达量： RNA/蛋白质 Concepts and Diagnosis strategies * 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Molecular Diagnostics in Genetic Diseases 是指通过分析患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，对人体健康状况和疾病进行诊断或辅助诊断的方法。 评估基因的存在和缺陷： DNA， 评估基因的表达量： RNA/蛋白质 Concepts and Diagnosis strategies * 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Strategies of Diagnostics in Genetic Disease 直接诊断：疾病基因突变的DNA序列分析 间接诊断：基因多态性连锁分析 基因突变的定量: 计算基因量并与参考标准物比较 Concepts and Diagnosis strategies * 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Strategies of Diagnostics in Genetic Disease 直接诊断： 利用分子生物学技术直接检测导致遗传病发生的各种基因突变，如基因的缺失、插入或点突变等。 前提：被测基因已经克隆，其核酸序列及结构已经被阐明。 直接揭示遗传缺陷，比较可靠。 Concepts and Diagnosis strategies * 2. Diagnostics of Monogenetic Disease 单基因遗传病：指单个基因突变所引起的遗传病。 单基因遗传病的特点：病种较多，发病率很低，临床表现较为复杂多样。 目前已确定的人类单基因遗传疾病达6678种，可导致单基因病的基因异常已达10210种。 单基因病的分子机制：基因缺失、单碱基突变、重复转录、插入突变 Diagnosis of Monogenetic Disease * 2. Diagnostics of Monogenetic Disease 单基因病的分类 常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance, AD） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance, XR） Y连锁遗传（Y-linked inheritance, YL） Diagnosis of Monogenetic Disease * 2. Diagnostics of Monogenetic Disease Diagnosis of Monogenetic Disease 遗传方式 常见类型 种类（种） AD 多指、短指、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症、 4458 家族性高胆固醇血症、视网膜母细胞瘤、先天性夜盲症、肌强 直性营养不良、慢性进行性舞蹈症 AR 白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、镰状细胞贫血、 1730 尿黑酸尿症、囊性纤维变性 XD 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、口面指综合征、色 412 素失禁症、Xg血型、假性甲状腺功能减退 XR 血友病、红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良、家族 1