“先天性脱发”病例荟萃_培训课件.pptVIP

“先天性脱发” 病例荟萃 上海新华医院皮肤科 病例一 患者，女，3岁。 主诉：出生后毛发脱落3年。 现病史：患儿出生时头发与胎脂粘连于头皮，洗澡后头发、眉毛、睫毛大部分脱落，持续加重。头发脱落后不生长，眉毛、睫毛可再生长但不牢固，长至约1cm后脱落。1岁时患儿头发脱光。近几月头皮出现散在坚实性丘疹。指甲、牙齿、出汗、智力等均正常。 家族史：父母、姐姐均正常，否认家族类似疾病史。 系统体格检查：无异常。 专科检查：头皮无瘢痕性脱发，剩极少头发（如图），并见散在皮色丘疹，直径约0.2-0.3cm,质地较硬，周围头皮无异常。眉毛与睫毛极少。 诊断“普秃”，外用及口服激素（1mg/kg/d)治疗3月无效。 重新考虑诊断 两大特征 先天性无瘢痕性全秃 头皮丘疹性损害 Atrichia with papular lesions（APL）：伴丘疹性先天性脱发 确诊：Hairless基因突变 少见的常染色体隐性遗传病 临床特征 早年发病，出现全秃 继发因真皮囊肿所致的多发性丘疹损害 最易与普秃混淆 Cichon S, et al. Hum Mol Genet 1998 Zlotogorski A, et al. J Invest Dermatol 2002 病例二 患儿，男，6岁 主诉：出生后头发、眉毛稀疏 现病史：患儿出生后头发稀疏不能长长，眉毛稀疏，睫毛正常。有轻度畏光症状及口角炎表现。甲表面粗糙。智力正常。否认耳聋、少汗、痛觉等异常。为明确诊断来我院求治。 既往史：否认反复肺炎、腹泻等病史。 家族史：父母非近亲结婚，无类似症状；其余人不详。 系统回顾：无殊。 专科检查 头皮弥漫性毛囊角化性丘疹, 散在分布细小稀疏的头发 口角炎 全身皮肤伸侧为主皮肤毛囊角化性丘疹 专科检查 甲有增厚、表面粗糙、局部凹陷等表现 棘状秃发性毛发角化病（KSFD） 确诊：MBTPS2基因突变 以往报道的临床特征 进行性、瘢痕性脱发 毛囊角化性丘疹 常伴有畏光、角膜萎缩 指甲受累少见，无口角炎 听力、生长发育正常 Aten E, et al. Hum Mutat 2010 与毛囊鱼鳞病-脱发-畏光综合征（IFAP)比较 相同致病基因——MBTPS2，X连锁隐性遗传 临床症状 IFAP KSFD 脱发 无瘢痕性、泛发性 片状、进行性瘢痕性 齿龈红斑 不常见 无 会阴部红斑 无 无 角膜炎 有，血管炎性 角膜萎缩 白内障 无 无 毛囊角化 有 有 口角炎 有 无 甲营养不良 有 无 认知能力 正常或少有迟缓 无 裂纹舌 无 无 易于反复感染 有 无 牙齿发育不良 牙釉质发育不良 无 Angela Hernandez-Martin, et al. Pediatric Dermatololy 2011 第三例 先证者，男，3岁。 主诉：出生毛发正常，4月龄开始脱发，随年龄增长进行性加重；睫毛、眉毛、体毛均有稀疏表现；头皮正常；否认甲、出汗、出牙等异常。 既往史：无殊。 专科检查：如图，头皮无瘢痕性脱发，稀疏，无丘疹、红斑鳞屑等表现。 实验室检查：激素水平正常 家族史 在由55名个体组成的5代大家系,17人有类似症状，往往开始于15-20岁，呈常染色体显性遗传模式。 遗传性泛发性稀毛症 确诊：本家系为APCDD1基因上的C.26TG(p.Leu9Arg)突变。 遗传性单纯性稀毛症 遗传性单纯性稀毛症是一类罕见疾病，又分为头皮局限性和泛发性2种： 前者由CDSN基因突变所致 后者与APCDD1和RPL21基因突变有关 临床特征 出生时毛发可正常，3-6月龄开始脱发并不断进展； 毛干正常； 皮肤、牙齿、甲正常； Li M, et al. Br J Dermatol. 2012 讨 论 先天性脱发的分类 1892 Bonnet 第一个按胚胎发育对脱发进行分类，至今仍广泛应用 对有正常外胚层结构的先天性脱发与伴有牙齿、指甲异常的先天性脱发进行了粗略分类 1933 Cockayne 与 1973 Muller 发现了许多目前有名字的综合征 对尚未归纳出特征的疾病一些临时命名 1981 Salamon 柏林会议 该分类系统对研究先天性少毛意义重大 先天性脱发 泛发性先天性脱发 局限性先天性脱发 无疤痕性 有疤痕性 伴骨骼异常（心-面-皮肤综合征、努南综合征等） 伴外胚叶发育不良（按发、齿、甲、出汗4种症状以 Solomon与keuer分类法分为6大类） 伴神经系统外胚层改变（毛发硫营养不良） 伴染色体异常（Down、Klinefelter、Turner综合征等） 伴氨基酸代谢异常（Hartnup病、苯丙酮尿症等） 其他伴少毛的遗传性皮肤病（早老症；