Turner综合症回顾和新近指南_培训课件.ppt

黄体酮替代治疗 雌激素单独治疗2年使乳房子宫正常发育 口服微粒化黄体酮 每月周期第20-30天200 mg/d 或3月周期中第100-120天 选择性进行口服或皮下避孕剂 其他关于≥10岁确诊Turner综合症女患儿检查研究 研究方法与4-10岁确诊患儿的相同 评价卵巢功能或雌激素替代治疗 检测肝功能、空腹血糖、血脂、全血记数、肌酐、血尿素氮 骨密度 18岁后 其他关于≥10岁确诊Turner综合症女患儿检查研究 研究方法与4-10岁确诊患儿的相同 评价卵巢功能或雌激素替代治疗 检测肝功能、空腹血糖、血脂、全血记数、肌酐、血尿素氮 骨密度 18岁后 骨代谢 When adjusted for size, 合理雌激素治疗妇女骨小梁通常骨密度正常 但是Turner综合症存在内在骨皮质缺乏 维生素D和钙优化摄入 钙1000-1500 mg/d 维生素D至少 400 mIU/d 淋巴水肿 出生时淋巴水肿通常2岁会自行消退无须治疗 可在任何年龄发生或复发 生长激素或雌激素治疗可引起淋巴水肿发生或复发 持续淋巴水肿需要弹力袜和抬高肢体的治疗 显著的淋巴水肿可能需要更多相关治疗 应该避免手术 其他相关症状 胃肠道毛细血管扩张 可引起危及生命的严重出血 炎性肠病 Chron’s病和溃疡性结肠炎 成人期监测 发生动脉粥样硬化危险性增高 监测高血压 发生2型糖尿病危险性增高 超过50%患者有糖耐量受损或糖尿病 通常为轻度糖尿病，经体重减轻或单一治疗后可缓解 参考文献 Care of girls and women with the Turner Syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. Journal of Clinical Endocrinology Metabolism 92:10-25, 2007 Donaldson et al. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Arch Dis Child 91:513-520, 2006 Bolar et al. Long-term safety of recombinant growth hormone in Turner Syndrome. Journal of Clinical Endocrinology Metabolism 93:344-351, 2008 心血管疾病监控 影像学再评估: 进入成人期前 妊娠前 高血压进展期 如果开始仅心超检查,当患儿年长配合时可进行MRI 成人后每5-10 年随访 常规监测血压 确诊的高血压应治疗 高血压患儿应监测主动脉容积 心脏医师应对具有心血管疾病的女患儿进行治疗和随访 Turner综合症女患儿筛查研究 专科医师评估心血管 肾脏超声 听力专家评估听力 评估脊柱侧凸或后凸 评价生长情况 泌尿系统 30-40%患者具有畸形 集合系统 (20%) 马蹄肾 (10%) 旋转和位置异常 (5%) 具有泌尿系统畸形的患者发生高血压和尿路感染的危险性增高 Turner综合症女患儿筛查研究 专科医师评估心血管 肾脏超声 听力专家评估听力 评估脊柱侧凸或后凸 评价生长情况 Turner 综合症听力问题 中耳炎高发生率 由于咽鼓管功能障碍 7岁以内每年进行一次仔细的耳镜检查 (有中耳炎病史的患儿需至更长年龄) 推荐耳鼻喉科医师治疗: 持续中耳积液 ( 3 月) 反复急性中耳炎 成人期进行性感觉听力丧失 可能在6岁时发生 对于年长女性患者每2-3 年应到听力专家那随访 对于有中耳炎合并听力丧失的患者应每年进行随访 Turner综合症女患儿筛查研究 专科医师评估心血管 肾脏超声 听力专家评估听力 评估脊柱后凸或侧凸 评价生长情况 骨骼异常 短颈 肘外翻 膝外翻 短第四掌骨 发生先天性髋关节脱位危险性增高 发生脊柱侧凸和后凸危险性增高 10 to 20% Turner综合症女患儿筛查研究 专科医师评估心血管 肾脏超声 听力专家评估听力 评估脊柱侧凸或后凸 评价生长情况 Turner 综合症生长情况 身材矮小是Turner 综合症常见临床特征 多数身材矮小是由于单一矮小同源盒基因 (SHOX)缺陷引起 SHOX位于 Xp 拟常染色体 区域 Turner综合症典型生长方式 轻度宫内发育迟缓 婴儿期生长缓慢 儿童期生长障碍 缺乏青春期生长加速 成年平均身高低于遗传目标身高20 cm 生长激素 生长激素分泌通常是正常的 生长激素检测仅提示相对于Turner综合症生长异常 (使用Turner 生长曲线) No need to explore GH function