胎儿四肢畸形二维三维超声诊断1.ppt

概述 胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位，骨骼系统畸形的病因还不十分清楚，多由遗传因素造成或环境因素包括药物作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%-70%。 概述 胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率发展，诊断孕周也在不断提前。 注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。 4.先天性手畸形 胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。 重叠指 ★手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势，常为示指，小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，形成典型的重叠声像并在握拳状态下更易观察。常与18-三体综合症有关。 胎儿肢体畸形超声结束