12突变和重组机理课件.pptVIP

第十二章 突变和重组机理　 一、突变的分子基础 二、重组的分子基础 三、转座遗传因子 四、DNA损伤的修复 一．突变种类 1.由引起突变原因分类 自发突变(自然突变)：凡在自然条件下，通过生物体内部生理生化异常而发生的变异 诱发突变：凡通过物理、化学因素，人工诱发的突变叫诱发突变，具目的性. 2.据基因突变表现特征分类 ■ 形态突变(可见突变)：生物体外形可见的突变。 ■ 致死突变：产生突变后，使生物体不能成活。致死突变有显性致死和隐性致死之分，显性致死不能在后代中传递；隐性致死能。 ■ 条件致死突变：产生突变的生物，在一定条件下能生存，不具备这种条件就死亡，即改变生物体适应性的突变。 ■ 生化突变：指生物体的形态未发生改变，而代谢和生化过程发生了变化。 3.据突变对基因结构改变的影响分类 ■ 碱基替换突变：由一对碱基的替换而造成的突变. DNA分子链中，如一个嘌呤被另一个嘌呤取代，或一个嘧啶取代另一个嘧啶，为转换。 DNA分子链中，一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧啶代替一个嘌呤，为颠换。 ■ 移码突变：由于DNA分子中一对或少数几对邻接的非3的倍数核苷酸的增加或减少，而造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变，称移码突变。 　二、化学诱变剂的诱变机制 (一)、碱基类似物 碱基类似物： 如5－溴尿嘧啶(5－BU)、5－溴去氧尿核苷(5－BudR)、2－ 氨基嘌呤(2－AP); 诱变原理:化学药物分子结构与DNA碱基相似，在不妨碍基 因复制的情况下能渗入到基因分子中，替换DNA分子中的不同 碱基，在DNA复制时引起碱基配对差错，最终导致碱基对的替 换，引起突变。 这类诱变物质有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等由于5-溴尿嘧啶的分子结构和胸腺嘧啶类似，常常以酮式状态和腺嘌呤配对。 由于溴原子对碱基的电子分布有明显的影响，使其正常的酮式结构转移成互变异构体烯醇式结构。5-溴尿嘧啶烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键特性，容易和鸟嘌呤配对。 (二)、改变DNA化学结构的诱变剂 ? 烷化剂: 如:甲基磺酸乙酯[EMS,CH3SO2(OC2H5)] 硫酸二乙酯[DES,SO2(OC2H5)2] 烷化剂的诱变作用主要是通过烷化作用改变基因 的分子结构,从而造成基因突变。 羟胺 是一种还原剂，能作用在胞嘧啶上，使胞嘧啶上氨基变为醇基，醇基胞嘧啶不能再与鸟嘌呤配对，而是改同腺嘌呤配对，在DNA分子复制时，能将G?C变为A?T，从而引起突变。 （三）、结合到DNA分子上的化合物 ??? 某些诱变剂，吖啶类化合物如二氨基吖啶，可嵌入DNA双链中心的碱基之间，引起某一核苷酸的缺失或插入。 三、基因突变与氨基酸顺序（据突变对遗传信息改变方式的影响分类） ●错义突变：一对碱基的改变，使某一aa密码子变为另一密码子的突变，称错义突变。即非简并密码子之间的碱基替换 ●同义突变 一对碱基的改变，使某一aa密码子发生改变，但由于密码简并性，转译出来的aa并没改变，此突变为同义突变。即简并密码子之间的替换。由于它无表型变化，故遗传学上不易被发现。 如 转换 颠换 GCA←——————GCG——————→GCC ↓ A替G ↓ G被C替代 ↓ CGU CGC CGG ↓ ↓ ↓ 精氨酸 精氨酸 精氨酸 ●无义突变 一对碱基改变，使某一aa密码子变成一个终止 密码的突变 无义突变可由碱基置换产生。 ATG ——→ATT ↓ ↓ UAC UAA ↓ ↓ 酪aa 停止 无义突变 移码突变产生无义突变 第二节 重组的分子基础　 基因重组的可能机理： （1）断裂愈合模型： （2）模写选择模型：　 第三节 转座遗传因子　 一些基因可以从染色体的一个基因座位转到另一个基因座位（又叫转座子，跳跃基因，叫它转座因子）。 一、转座因子的发现和鉴定 Emerson (1914) 在研究玉米果皮色素遗传时，发现一种特殊的突变类型：