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关于唐氏筛查的几个概念 1、MOM值：取每一孕周正常妊娠人群检测值得中位数代表该孕周下的最正常水平。用同孕周下每例筛查病例的实际测定值与中位数的比值来代表该测定值偏离正常的程度。该比值即为中位数倍数（multiple of median,MOM） MOM= 实际测量值 该孕周正常妊娠人群测定中位数值 所有实际测定值都必须先转换为MOM值再进行唐氏综合征风险计算。 2、检出率(detection rate,DR），DR值体现了一个产前筛查体系的检出能力。 DR= 产前筛查为高危的唐氏妊娠人群 所有唐氏妊娠人群 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 3、假阳性率（false positive rate,FPR） FPR=经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数 所有参与筛查的正常人数 假阳性率越低，说明这个系统的准确性越高。 国内外的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时的风险切割值在1/250-1/270，检出率在 60-70%。 所以唐氏筛查的漏诊率高，约30-40%，绝大多数漏诊发生在1/270或1/380风险 1/1000 关于唐氏筛查的几个概念 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 检查结果的意义 阴性的意义: 一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。 阳性的意义: 一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿, 建议进行产前诊断作染色体检查。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 唐氏筛查的遗传咨询 若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否。 若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列。 若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 唐氏筛查的遗传咨询 对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除染色体病。 对于NTD高风险孕妇（ AFP ↑ ），应建议超声检查排除胎儿结构异常。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 唐氏筛查的遗传咨询 若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 医学遗传学 遗传咨询 ——产前诊断 Prenatal Diagnosis Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 苯丙酮尿症 先天愚型 软骨发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 Evaluation only. Cre