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- 2016-12-19 发布于河南
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* * 地中海贫血症 地中海贫血症——发现 1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛。 镜检时发现其红细不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型细胞贫血症。病重时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。 (一)基因突变的实例 正常 异常 …-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—… 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的 异常引起红细胞变形。 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,第6位的谷氨酸被替代成缬氨酸。 正常 异常 mRNA [探究] 镰刀型细胞贫血症的病因 DNA 性状 CTT GAA CAT GTA 突变 A _____原因 _____原因 直接 根本 ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯AGCTCG┷┷┷ ┯┯┯┯AAGCTTCG┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ 增加 缺失 替换 机理:DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的基因结构的改变。 增加 缺失 替换 (二)基因突变的概念: 基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变 的现象或过程. 思考与讨论: ①基因碱基对
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