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肾小管酸中毒诊疗指南(2025年版)

肾小管酸中毒（RenalTubularAcidosis,RTA）是因肾小管功能障碍导致的以高氯性代谢性酸中毒为核心特征的一组疾病，不伴或仅伴轻度肾小球滤过率下降。根据病变部位及病理生理机制，临床主要分为四型：I型（远端RTA）、II型（近端RTA）、III型（混合型，临床罕见）及IV型（高钾型RTA）。以下从诊断、鉴别、治疗及随访管理四方面系统阐述诊疗要点。

一、临床表现与分型特征

（一）I型（远端RTA）

核心病理为远端肾小管（集合管）H?分泌功能障碍，无法在酸中毒时将尿pH降至5.5以下。常见病因包括遗传性（如ATP6V1B1、ATP6V0A4基因突变）、自身免疫病（干燥综合征、系统性红斑狼疮）、药物/毒物（两性霉素B、锂剂）及慢性肾盂肾炎等。

临床表现以慢性高氯性代谢性酸中毒为基础，伴随：①低钾血症：因远端小管H?-K?交换代偿性增强，尿钾排泄增加，可表现为肌无力、心律失常；②骨代谢异常：酸中毒促进骨钙动员，长期可致骨质疏松、佝偻病（儿童）或骨软化（成人）；③泌尿系并发症：尿钙排泄增加、枸橼酸减少（抑制草酸钙结晶能力下降），易继发肾结石、肾钙化，部分患者以肾绞痛或血尿首诊。

（二）II型（近端RTA）

病变主要累及近端肾小管，HCO??重吸收障碍（正常近端小管重吸收约85%的滤过HCO??），当血HCO??