第六章 染色体畸变的遗传学分析课件.pptVIP

A C B D E F G A B C D E F G 臂内倒位 A C B D E F G A B C D E F G 倒位杂合体 配对 分离 倒位圈内单交换产生的结果 臂内倒位形成的“后期 I 桥” A B E D C F G A B C D E F G 臂间倒位 A B C E D F G A B C D E F G 倒位杂合体 配对 分离 倒位圈内单交换产生的结果 平衡致死品系(balanced lethal system) 隐性基因保存 纯合体 致死基因保存 杂合体 Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。 利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。 × 展 翅 D + + + 粘胶眼 + Gl + + 展 翅 D + + + 展翅粘胶眼 D + + Gl 野生型 + + + + 粘胶眼 + + + Gl 平衡致死系的形成 永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传 × 死 亡 D + D + 展翅粘胶眼 D + + Gl 展翅粘胶眼 D + + Gl 展翅粘胶眼 D + + Gl + Gl + Gl 死 亡 条件：两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,或是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。 易 位 一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体臂上的结构变异。 相同点：都是交换染色体片段 不同点：见下表： 交 换 易位 交换的染色体 同源染色体的非姐妹染色单体之间 非同源（非同一）染色体之间 发生时期 只发生粗线期 发生在各个时期 4 1 2 3 A B C 6 7 D E G F 5 A B C F G D E D A B C G F E 易位的类型 相互易位(reciprocal translocation)：两个非同源染色体各产生一个断裂，他们之间相互交换由断裂形成的片段。 4 1 2 3 A B C 6 7 D E G F 5 简单易位：指一条染色体片断插入到另一条非同源染色体的非末端区段中。（转座） A B C 4 5 D E 6 1 2 3 7 G F 转座子（transposon，Tn）是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。 1.是很小的DNA片段(约1kb)，末端具有反向重复序列。 2.转座时常复制宿主靶位点4～15bp的DNA形成正向重复区。 罗伯逊式易位(Robertsonian translocation) 也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中间着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。 A B C D E F 1 2 3 4 5 6 A B C D E F 1 2 3 4 5 6 融合 裂解 易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。 A B C D 1 2 A B C D E F E F A B C D 1 2 E F A B C D E F 1 2 易位杂合体 易位纯合体 相互易位的细胞学效应 相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，在减数分裂时配对正常。 相互易位的杂合体在粗线期由于同源部分的紧密配对而出现富有特征性的十字形图像。 粗线期 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 后期Ⅰ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 相邻分离-1： Ⅰ Ⅱ； Ⅲ Ⅳ 相邻分离-2： Ⅰ Ⅲ ； Ⅱ Ⅳ 相间分离： Ⅰ Ⅳ ； Ⅱ Ⅲ Ⅰ Ⅳ Ⅱ Ⅲ Ⅰ Ⅳ Ⅱ Ⅲ Ⅰ Ⅳ Ⅱ Ⅲ 相邻分离-1 相邻分离-2 相间分离 可育 不育 不育 相互易位的遗传学效应 导致植物的半不孕性。 假连锁：非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。 花斑型位置效应（variegated type of position effect) bw bw e e 褐眼黑檀体 + + + + 表型:野生型 23 32 × 果蝇假连锁现象 bw bw e e × bw bw e e 褐眼黑檀体 + bw + e 野生型 + bw e e 致死:2缺失,3重复 + e bw bw 致死:3缺失,2重复 + + bw e 2/23/3/32易位杂合体 花斑型位置效应 花斑型 野生型 位置效应 (Position