20151013卫校第二节人类染色体例析.ppt

前言 染色质和染色体 染色质：细胞分裂间期核内，易被碱性染料着色的网状、丝状的物质。 染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的棒状、杆状小体。其形态结构相对稳定。 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。 染色体： 是遗传信息的主要载体； 具有稳定的、特定的形态结构和数目； 具有自我复制能力； 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。 一、 人类染色体的形态特征 分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。 经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有： 染色体的大小(主要是指长度)； 着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)； 次缢痕和随体的有无及位置； 端粒等。 1、染色单体和姐妹染色单体 在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。 一条染色体的两个染色单体互称为姐妹染色单体。 ●染色单体在着丝粒处相连,互称为姐妹染色单体。 着丝粒 着丝粒位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂。是纺缍丝的附着区域。 主缢痕和次缢痕 染色体臂 长臂（q) 短臂（p）。 随体 在有些染色体的短臂近末端，有一棒状或球状的结构，称随体。 端粒 是染色体末端的特化部位。 2.人类染色体类型 1）. 中央着丝粒染色体 中间着丝粒染色体：着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等。 2）. 亚中央着丝粒染色体 近中着丝粒染色体：着丝点偏向染色体一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂。 3). 近端着丝粒染色体 近端着丝粒染色体：着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。 二、人类染色体核型 1、核型： 将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成的图像。 根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组： A组：1~3，大 B组：4、5 大 C组：6~12+X 中 D组：13~15 中 E组：16~18 ，小， F组：19、20，小 G组：21、22 +Y，最小 核型的描述 染色体总数，性染色体 正常男性 46? ，XY 正常女性 46 ，XX 2、染色体显带技术 染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。 显带方法： G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。 三、性染色质 1、X染色质 1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。 进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。 正常女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体（和一条Y），X染色体有数量差异。那么，位于X染色体上的基因产物是否存在差异昵？为什么只有女性才有X染色质而男性没有？为什么某一种X连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等四人，根据各自的实验提出了X染色体失活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述问题。 莱昂（Lyon）假说 X失活发生在胚胎生命早期 失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的 莱昂化--------嵌合体 2、Y染色质 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质。 Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的，女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。 间期核Y染色质检测： 男性：46，XY Y染色质为阳性 女性：46，XX Y染色质为阴性 X、Y染色质在鉴别一个人的性别上有作用，这种间期细胞核中染色质的性别差异，称为核性别。 * * “ ” 2016 “ ” * * * A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y 界标 区和带 也就是说在女性细胞中的两条X染