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我们都是罕见病患者 　　“罕见病”不罕见 　　今年8月冰桶挑战赛蔓延至中国，“渐冻症人”与明星一起被推上新浪微博的头条热门话题，媒体开始向大众普及“罕见病”的概念。一时间，“罕见病”成为“常见词”。从字面上理解，“罕见病”是从患病人的数量来定义的。世界卫生组织把“罕见病”定义为患病人数占总人口的0.65‰―1‰的疾病。虽然不同的国家对罕见病的界定在数量上有所差异，但是该定义给人的基本印象是人数少。媒体对“罕见病”的个案式报道多少也迎合了受众猎奇式的心理。在大众的眼中，“罕见病”是名副其实的罕见。 　　黄昱不太认同这种定义，“我现在的重要工作之一就是扭转对罕见病的固有观念。”在9月份一场面对媒体受众的罕见病科普讲座上，我们第一次见到了黄昱。这位本科药学出身，硕士绕道生物化学，博士研究生化衰老，现在任教于北京大学医学部遗传系的教授热衷于罕见病科普，他想通过媒体向社会普及这样的一个观念――“罕见病不是常见病的对立面。” 　　了解“罕见病”就无法绕开遗传。事实上，80%的罕见病都是遗传代谢病。“通俗上讲，我们把遗传物质病变或者缺陷与临床症状形成强烈的一一对应关系的疾病称为单基因遗传病，这种病是罕见病中最主要的群体。”不只是罕见病，“大部分疾病都与遗传有关。泛泛地说，我们每个人都有遗传病。因为每个人的遗传物质都不是完美的，由于遗传物质的不完美导致的疾病都可以称为是遗传疾病。”