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中国聋病现状 3、展望 我国政府将“出生缺陷防治”列为优先主题 提出“重点开发高效无创出生缺陷早期筛查、检测及诊断技术，遗传疾病生物诊疗技术等” 为实现“出生缺陷率低于3%”的目标提供有效科技保障 早发现、早预防——降低出生缺陷预防在孕前 随着我国新生儿听力筛查工作的广发普及，越来越多的听力损失在新生儿期就被检查出来并及早通过干预措施（如言语康复，佩戴助听器，人工耳蜗移植，毛细胞再生药物研究等）进行治疗 然而实践中发现，部分患儿很难达到预期的治疗效果；此外，大部分患儿找不出明确的病因，这给临床工作人员带来很大的困惑，病因不明确也是部分患儿治疗效果不理想的原因之一。 全力推进出生缺陷的预防工作 国家采取行动，让每个家庭拥有健康宝宝 2009.2 2007.3.2 2004.12 2000 颁布《新生儿疾病筛查受理办法》(卫生部64号令) 北京启动了中国新生儿聋病基因筛查项目 卫生部正式在全国范围内开展新生儿听力筛查 将每年的3月3日定为“爱耳日” 2010 2010年版新生儿听力筛查技术规范制订 听力筛查与耳聋基因联合筛查 对遗传性耳聋突变基因携带者、接受遗传性遗传咨询 对药物性和迟发性耳聋新生儿给予遗传咨询，并给予用药指导和提示 提高遗传性耳聋新生儿的检出率，并及时进行诊疗 耳聋基因诊断临床意义 基因诊断在部分病例中可以作为常规测听技术或影像技术替代诊断技术，并满足实