唐氏筛查报告修改资料.pptVIP

什么是血清学产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、神经管缺陷畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。 哪些孕妇需要进行产前筛查 随着孕妇年龄的增长，妊娠唐氏儿的风险率也随之增高。当孕妇年龄35岁以后，唐氏症的出生率明显增高。 无创DNA的到来是否可以完全替代传统唐筛 无创DNA技术：通过采集5 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，统称为NIPT。 无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平 。 NIPT与传统唐氏筛查的对比 NIPT的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？ 一、首先NIPT并不是万能的，无创产前基因检测与唐氏筛查都是用于预防唐氏综合征的产前筛查检测 。当NIPT筛查结果提示高风险时，同样需要进行羊穿做产前诊断，所以并不是一劳永逸的。 二、NIPT主要是针对“染色体非整倍体”的检查，像（21-三体、18-三体、13-三体）综合征，而