线粒体疾病的分子生物学检验.pptx

线粒体疾病的分子生物学检验Molecular diagnosis for mitochondrial related disorders线粒体（Mitochondrion）1. 真核细胞中的细胞器，二分裂方式进行新陈代谢，平均寿命10天2. 多数细胞含几个到几千个线粒体3. 每个线粒体含2-10 线粒体DNA（mtDNA）线粒体功能能量代谢 ATPMitochondrial Disease.Chest 2001; 120:634–648其他功能 储存钙离子 调节膜电位并控制细胞程序性死亡 细胞增殖与细胞代谢的调控 合成胆固醇及某些血红素 产热 ——Wikipedia线粒体病 Mitochondrial disorders发现- 1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。直到1988年， Wallace 等报道了首例由线粒体 DNA突变引起的人类疾病，明确了mtDNA 突变可引起人类疾病。 定义- 是遗传缺陷引起线粒体异常，致使ATP合成障碍、能量来源不足等导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病。发病率- 约为1:5000（约每5000人中1人发病）Smeitink 2006线粒体病 mitochondrial disorders—— 是一组高度临床变异性和遗传异质性的疾病16,569 bp cir