无创产前项目简介课件.pptVIP

* 通过测序获得每条染色体真实的核酸片段信息 * 这例是深圳市人民医院的样本， * 另外，还发现了其他常见的染色体的异常，还发现其他，如XX 具体过程，我们将检测异常结果反馈给医院后，医生结合临床经验和B超等信息，决定进行羊水穿刺核型分析，结果验证了我们的检测结果是正确的 * * 无创产前基因检测简介 钦州市妇幼保健院 检验科 胡天 2015年9月22 内容提要 sd_bao@ 常见染色体疾病概述 染色体非整倍体病发病机理 传统产前筛查与诊断技术介绍 无创产前项目、院内流程 四 一 二 三 一，染色体非整倍体概述（唐氏综合征为例 ） sd_bao@ 7世纪 考古学家挖掘出典型唐氏综合征体征颅骨。 素描画中见到具有唐氏综合征样面容的儿童。 John Langdon D own 医生第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表。 Down’s syndrome. 法国遗传学家(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21号染色体的三体变异造成的现象。 16世纪 1866年 1959年 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期