大电遗传学复习考试资料小抄版-2016年.docVIP

第一章 绪论里的讨论题目 遗传：生物物种世代间的延续。 变异：生物亲子个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学 科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病 遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。 性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因 决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。 Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、 染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病 单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉 及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。1、常染色体显性(AD)遗传2、常染色体隐性(AR)遗传3、X连锁显性(XD)遗传4、X连锁隐性(XR)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传 多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的 病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。 染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导 致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。 四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。 五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组