镰刀型贫血和地中海贫血课件.pptVIP

镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。 患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。患者红血球的生命期较短，易造成患者贫血现象；此外，患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼痛现象。患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。 直接原因：正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红蛋白相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。位于β链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。 根本原因:基因突变，CTT突变为CAT 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种