镰形细胞病不稳血红蛋白课件.pptVIP

镰形细胞病不稳定血红蛋白病 第三组：陈晨、胡凤姣、周鹏、张盼、朱秋韵、兰隆琴、严渝文 镰形细胞病概述 引言 1904年，镰刀红细胞最早在黑人中发现 1910年，Herrick首先报道1例，镰形细胞贫血患 者的临床表现，并描述细胞镰变及氧可 防止镰变 1949年，Panling等用电泳技术发现了镰形红细 胞内的HbS,并得出血红蛋白异常是在其 分子的蛋白质部分，从此创立了“分子 病”，成为世界上发现的第一个分子病 病因病理 镰形细胞病：又称血红蛋白S病，其红细胞含有 HbS，包括杂合子状态、纯合子状 态以及HbS和其他异常血红蛋白双 重杂合子。 病因病理 血红蛋白结构： 病因病理 遗传基础 常染色体显性遗传 1、纯合子状态 镰形细胞贫血，患者自父母各遗传一个异常β基因 2、杂合子状态 镰形细胞性状，患者自父亲或者母亲继承了一个正常β 基因和一个异常β基因 3、HbS-地中海贫血 自父母一方继承HbS基因，从另一方继承了β地中海 贫血基因 病因病理 问题：异常β基因哪里出了什么问题？