医学遗传学考点.docVIP

名词解释 基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)。 外显子：成熟的RNA上，切除内含子后被保留下来的部分。 内含子：内含子是指在RNA加工中，被剪切去除的序列，称为内含子，不编码蛋白质。 非翻译区：成熟的RNA中，不编码蛋白质的核酸序列，称为非翻译区。 启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括TATA框，CAAT框等几种不同序列。 增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。特点是在基因的任何位置，功能与位置和序列方向无关。 终止信号：由反向重复序列以及特定的序列5’-AATAAA-3’组成，反向重复序列的转录产物可形成发卡结构，使转录终止。AATAAA同时是poly A加尾信号。 拟基因：在多基因家族中，某些成员结构上与功能基因类似，不产生有功能的基因产物，这类基因称为拟基因，又称为假基因。 基因表达：基因表达指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。 静态突变：指生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替得以传递，包括点突变，片段突变。 动态突变：存在于编码区或非编码区中的三核苷酸重复序列的重复序列的重复次数在一代代传递过程