遗传病的类型.pptVIP

第六章 遗传信息的有害变异——人类遗传病  受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病—— 常染色体显性遗传病 单基因遗传病—— 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病——X染色体显性遗传病 单基因遗传病—— Y染色体遗传病 受两对及两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 第一节 遗传病的类型 六盘水市第七中学 姜曌 图片联系，导入新知 总结概念，区分类型 小结所学，习题巩固 掌握理论，动于实践 你知道关于他们的故事吗？ 一、遗传病的概念和类型 由于 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 类 型 猫叫综合征 原因和症状？ 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21三体综合征 原因和症状？ 原因：患者比正常人多了一条21号染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 特纳氏综合征（性腺发育不良） 性腺发育不良（女性） 二、染色体异常遗传病 染色体结构或数目异常引起的疾病。 性染色体病 猫叫综合征 常染色体病 如：21三体综合征 如：性腺发育不良（特纳氏综合征） 由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 三、单基因遗传病 类 型 多指 并指 软骨发育不全 苯丙酮尿症(常、隐） 白化病（常、隐） 基因型 PP或Pp (正常) pp (患者) 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸 苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸 苯丙酮尿症的发病机理 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 单基因遗传病—— X染色体隐性遗传病 红绿色盲 进行性肌营养不良 另外：血友病 父子的感恩之旅 外耳道多毛症 特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大 四、多基因遗传病 你还知道哪些？ 如：哮喘、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 你能帮助他们吗？ 9、H7N9流感 3、 艾滋病 5、白化病 11、血友病 2、猫叫综合征 6、大脖子病 8、兔 唇 10、 先天性白内障 12、多指、并指 1、青少年型糖尿病 7、抗维生素D佝偻病 4、特纳氏综合征 …… 单基因遗传病科 多基因遗传病科 染色体异常遗传病科 其它科 5、7、11、12 1、8 3、6、9、10 4、2 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 外耳道多毛症 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 单基因遗传病总结