第十一章医学遗传学和减数分裂.ppt

第五章：医学遗传学基础 医学遗传学及其分科 概念：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科，是遗传学知识在医学中的应用，是现代医学的一个新领域。 研究对象：人类 研究内容：人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传相关疾病的科学依据和手段。 医学遗传学的分科 细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学 群体遗传学 药物遗传学 遗传毒理学 免疫遗传学 肿瘤遗传学 发育遗传学 行为遗传学 生态遗传学 人类基因组学 遗传病的概述 概念：凡是由于细胞内遗传物质的改变所引起的疾病。 先天性疾病、家族性疾病 遗传病的类型 1单基因病：如果一种遗传病的发病涉及到一对基因，又称为主基因，他所导致的疾病。 等位基因： 同源染色体上的成对基因。 分类：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x连锁显性遗传病、x连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病 遗传病的类型 2多基因病：多对基因+环境因素=疾病 遗传病的类型 3染色体疾病：染色体数目异常或结构异常使基因组平衡破坏所致的疾病。 遗传病的类型 4线粒体疾病：当线粒体中的基因发生突变时引起的疾病。 遗传病的危害 1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 遗传病的危害 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 减数分裂 是遗传病的细胞生物学基础 减数分裂和有性生殖细胞的形成 有丝分裂染色体数目是如何变化？ 讨论 1.假设，有性生殖细胞，精子和卵细胞也通过有丝分裂方式完成，生物体下一代细胞内染色体数目如何变化？ 减数分裂 范围：有性生殖细胞的形成.(有性生殖是通过两个配子的融合产生新的生物个体的过程，这两个配子一个来自父本(雄配子)，另一个来自母本(雌配子)，配子是通过减数分裂产生的。) 概念：在整个分裂过程中，染色体只复制一次而细胞连续分 裂两次(减数分裂I和减数分裂Ⅱ) 结果：新产生的生殖细胞中染色体数目，比原始的生殖细胞的染色体数目减少一半。 过程：精子的形成过程为例。 精子的形成 1.形成部位：睾丸（精巢）的曲细精管的 内皮细胞 精原细胞 精子 （原始生殖细胞） （成熟的生殖细胞） （二）减数分裂的过程 1，减数第一次分裂 （*间期*前期*中期*后期*末期*） （1）间期Ⅰ特点： 精原细胞体积略微增大，染色体进行复制,缩短变粗形成染色体。染色体复制后，细胞形成初级精母细胞。 （2）前期Ⅰ的特点 初级精母细胞内同源染色体配对，联会后形成四分体。 几个重要概念的区分 几个重要概念的区分 同源染色体：减数分裂过程中配对的染色体，形态大小结构一般相同，一条来至于父方，一条来至于母方。 联会：同源染色体两两配对的现象。 四分体：配对后的每一对同源染色体 含有四条染色单体即组成一个四分体。 （3）中期Ⅰ特点： 各对同源染色体排列在赤道板，每条染色体的着丝粒上都附着有纺锤丝。 （4）后期Ⅰ特点： 在纺锤丝的牵引下，配对的同源染色体彼此分离，非同源染色体随机重组。新形成的两组染色体分别向细胞的两极移动。 （5）末期Ⅰ特点： 染色体到达细胞两极，细胞分裂为两个子细胞。即一个初级精母细胞分裂成了两个次级精母细胞。 减数第二次分裂 进入第二次减数分裂，第二次减数分裂分为前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期期Ⅱ，最后形成四个单倍体细胞 减数第二次分裂（*前期*中期*后期*末期*） 次级精母细胞中，染色体散乱的分布，每个染色体上都有两条姐妹染色单体。（有无同源染色体？） （2）中期Ⅱ的特点： 在纺锤丝的牵引下，每条染色体的着丝粒都排列在赤道板上。 （3）后期Ⅱ的特点： 次级精母细胞中的每条染色体上的着丝粒一分为二，染色单体分开，成为两条染色体，并在纺锤丝的牵引下向细胞的两极移动.(此时与体细胞染色体数相同） （4）末期Ⅱ的特点： 两组子染色体到达细胞两极并随着细胞的分裂进入到两个