细胞遗传学染色体畸变(一).pptVIP

* 缺失　a：末端缺失；b：中间缺失 * 染色体结构畸变-重复 重复（duplication） 一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。 原因 同源染色体之间的不等交换 染色单体之间的不等交换 染色体片段的插入等 * 染色体结构畸变-易位 易位 translocation 两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成两条结构重排的染色体 复杂易位 3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成具有结构重排的染色体 常见的易位类型： 相互易位 整臂易位 插入易位 An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F. Griffiths， * 染色体结构畸变-易位 一、相互易位（reciprocal translocation） 两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体（derivation chromosome）。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 已报道的相互易位核型约600种 * 7号染色体与10号染色体易位 * 染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传 携带者 带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种异常配子，