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- 2017-01-03 发布于天津
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第3节 人类遗传病(1)
【双基提要】
1.人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病,主要可以分为________遗传病、_________遗传病和__________遗传病三大类。
2.苯并酮尿症是新生儿中发病率较高的一种____________,决定这种病的基因位于_____染色体上。患者缺少____________,导致体细胞中缺失了一种_____,从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成______________,只能按另一条代谢转变成_________,它在体内积累过多,就会对婴儿的______________造成不同程度的损害,患儿智力低下,尿中含有过量的____________而有异味。这种病可通过______________来诊断。
3._________________在群体中的发病率比较高,有明显的家族聚集现象。
4._________________又叫先天性愚型,是一种常见的染色体病。患者比正常人多了一条_______染色体。
5.调查人群中的遗传病,最后选取群体中___________的________遗传病为调查对象。可以通过__________________/________________________×100%的公式来计算调查对象的发病率。
【课堂反馈】
例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性
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