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医学遗传学试题 1．DNA的组成单位是 脱氧核糖核苷酸 。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群 。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体 构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 结构 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内 遗传信息 的传递或流动规律。8．染色体畸变包括 数目畸变 和结构畸变 两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的 基因频率 和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受 遗传基础 和环境因素 的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传 。 12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体 型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常 结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质