人体器官结构与疾病..docxVIP

选修课论文学院：环境科学与工程学院专业：给水排水工程课程名称：人体器官结构与疾病论文名称：线粒体遗传病姓名：张立勋学号： 1014632013 年 6 月11日线粒体遗传病张立勋（给水排水工程 101463）[摘要]线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)。线粒体遗传病属于母系遗传病，是人类五大类遗传病之一。随着对线粒体结构与功能研究的深入, 线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注。[关键词]线粒体病，遗传，诊断病因和发病机制线粒体病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突变造成，包括点突变、缺失、重复及丢失等。迄今为止，共发现50余种病理性mtDNA点突变及数百种重排方式，同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现。与线粒体疾病相关的核DNA损害包括:编码线粒体蛋白质的基因突变，蛋白质进入线粒体的障碍，基因组间的通讯障碍。线粒体遗传病的特点半自主性 mtDNA能够独立地复制、转录和翻译,但维持线粒体结构与功能的主要大分子复合物和大多数酶的亚单位由核DNA编码,故线粒体遗传表现为半自主性。母系遗传 线粒体存在于细胞质中,在精卵结合时,受精卵的细胞质完全来自卵子,所以mtDNA