克氏综合症信息指南与深入研究..docx

The KS StoryKlinefelter’s SyndromeAN INFORMATIVE GUIDE FURTHER STUDYCompiler: Iain W McKinlay 47,XXYForeword by: Prof Milton Diamond Ph.D.KS故事克氏综合征信息指南和深入研究瓷娃娃罕见病关爱中心中国克氏互助会2013年4月16日本书由瓷娃娃罕见病翻译志愿者刘宇超、赵丽伶、周末、石大雨、田蕊、黄栩芾、彭洋、张新明、寒江、孟晶晶翻译，孟晶晶校对、统筹，感谢他们的辛勤和卓越工作，希望本书对中国的克氏综合征病友群体和希望了解该疾病的人士有所裨益。P1:KS故事你并不孤单信息指南和深入研究 KS故事是克氏综合症（KS，细精管发育不全综合征）12年研究进展巅峰的产物，同时也体现了研究工作中的情感历程。 本书的初衷是作为支持KS研究的团体，医学专家以及研究小组的一种沟通渠道，并有重要章节专门介绍深层次的研究，其中涵盖了广泛的支持演说，网络部分，相关精选书籍，研究论文，医学期刊和科学杂志。除此之外，这本书还涉及到KS的其它许多方面，给我们展示了KS对患病个体以及关爱他们的人的影响。KS故事的编者是一个本身患有克氏综合征（47.xxy型）的患者，他受到英国乃至世界上各个领域的科学家们的帮助和支持，包括生物学，细胞遗传学，内分泌学，神经学，性学。为了平衡大量枯燥的数据，书中穿插了一些有趣的连环画和卡通图作为弥补。唯一对读者的要求就是请您丢弃固有的思维定势，用一种积极开放的心态来阅读。KS日记与KS共存敏感，恐惧，力量，触摸，原谅，爱…….计划的第二本书被命名为KS日记，它将向读者呈现那些每天都在与克氏综合征战斗的患者们的童年，青年和成年后的生活经历，了解他们的生活。然而，这本书主要还是旨在您以及所有和您一样的人们，如果想为自己的KS故事做些什么，请阅览第80页吧。P2:KS故事你并不孤单 当一种在1942年就被发现的病症，现在仍然不被大众熟知，这听起来很奇怪吧，尽管这种病症已被列为常见的遗传病。 原因何在呢？归结为两点，即病症的不可见性和复杂性。不可见性是指，通常情况下婴儿在出生时并不表现出任何异常特征，所以导致诊断往往不及时，除非母亲进行了特别的基因型测定，比如有些大龄孕妇为了检测异倍性条件，通常年龄大于35岁。例如：三染色体 13,18,21（唐氏综合症）或者 X,Y（KS） 复杂性是另外一个原因，虽然病症在出生后的任何时期都可以得到诊断，但往往由于患者缺乏专业知识和社会经验而造成阻碍。从青春期前，包括青春期及贯穿整个青年时期的体格变化，到成年后的生育问题，还有晚年时肥胖，骨质疏松症，糖尿病或者其他相关疾病都可能引起复杂性。 对于患有KS的人群来说，有一部分只是轻微影响，还有一些人则默默忍受巨大的痛苦，他们知道自己与别人不同，但是选择忽视疾病，并且不远同父母，配偶或是医生谈论。 仅就英国来说，我并不清楚任何个人诊断的数据，但是考虑到每年活下来的新生儿中约有400到500基因型是47，XXY，同时，在英国，80岁以上的老人中，40000人患有克氏综合征。另外，更稀少的男性基因型和马赛克（见23页）；父母及家庭成员；配偶；亲属。。。这样，您对与KS有关联的人数有个大致的了解了吧。 因为只有寥寥数百人在英国的支援团注册，所以，我相信更多的教育是必不可少的。并且，了解哪里有良好的信息来源是另一件重要的事。 为了那些知晓自己身体有异，感到困惑和孤独的人。 为了那谢谢刚刚得到诊断，但想要进一步了解如和治疗及病状机制的人。 为了上面提及的人们，带着最深的敬意，为了医生，有关医疗人员，健康工作者，老师，以及任何为了孩子和年轻人，同时，也是为了整个社会，我编写了这本KS信息指南。 如果KS故事仅仅能为一位患者提供迈出第一步了解自己，寻找解决方法的平台，或是为父母，配偶，伴侣提供一点信息，注意到自己所爱的人的变化，那么，这本指南将是有所贡献的，而我也将不胜感激。P3 致谢部分，未翻译P4前言XXY是最常见的遗传变异。当Iain McKinlay向我提出要为KS著书之时，我惊讶于它所要描述的主题。作为一种普通的非典型性遗传疾病，我想这个主题将会被论著很多次，并且不仅仅是从科学或是医学的角度，还包括了许多不同的个人观点。但是，我错了，我什么也没有找到。当然，也有写科学，医学方面的文章提到了这个话题，但是没有人试图从各方面来为大众读者阐释这个问题。尤其是对于那些患有疾病，家人朋友患病或是仅为了兴趣而非常迫切想了解更多知识的人们，显然缺少了一个具体可靠的读物。在这本书中，你将找到回答。Iain McKinlay用一种公正而直接的方式呈现，他本人也是通过这样的途经来了解自己的XXY病况。在书中，他公布了自己的发现，从而使得读者可以和