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遗传性半肢骨骺发育异常2例 　　[摘要] 通过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育异常病例的分析，进一步证实该病具有常染色体显性遗传特性，同时可提高对本病X线影像表现的认识，以便更好地被临床认知。 　　[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病 　　[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03 　　半肢骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等[1]，是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一[2]，认识不足容易导致误诊。而至今报道的遗传性半肢骨骺发育异常病例更是少见，笔者于2012年7月遇到2例（两患者系亲生父女），报道如下。 　　1 临床资料 　　患者，女，14岁。查体：神志清，营养及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形，关节周围可触及硬性包块，其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲，略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5cm大小的肿块，皮肤未见明显异常改变。 　　患者，男，38岁。查体：正常面容，双膝呈外翻畸形，关节内侧均可触及硬性包块，大小约2.4 c