《分子诊断学_遗传性疾病的分子诊断.pptVIP

下载本文档

12
0
约9.09千字
约 57页
2016-12-27 发布于北京
举报
版权申诉

《分子诊断学_遗传性疾病的分子诊断.ppt

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 3）非缺失型α地贫中国人非缺失型HbH病病因：α2基因的125位密码子CTG（亮）突变CCG（脯),妨碍α1β 1二聚体的形成，导致贫血分子诊断方法 PCR法、ARMS法、ASA法、SSCP法、等位基因特异性扩增技术（ASPCR）法 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1）重型β地中海贫血： β0/β0 和β0/β+ β链合成减少，γ链合成增加，HbF对氧亲和力高，是组织缺氧 2）轻型β地中海贫血： β0/βA 和β+/ βA 3）δβ地中海贫血：β和δ基因缺失导致β链、δ链不能合成 β地中海贫血是β珠蛋白基因突变和部分缺失导致β链合成速率降低。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. β地中海贫血的分子诊断方法 PCR-RDB法、PCR-ASO法、ASPCR法、突变寡核苷酸延伸扩增PCR（mutant oligonucleotide extention amplification, MOEA）法、多重等位基因特异PCR（multiplex allele specific PCR，MAS-PCR）法、基因芯片法 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 血友病（hemophilia）多数凝血因子是蛋白质，由其有关的基因编码。由于这些基因的缺陷而使其中某一凝血因子蛋白表达降低或缺失即造成血友病 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 甲型血友病概念：抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin, AHG)遗传性缺乏所致临床表现：出血不止分子基础：FⅧ 由26个外显子（9kb）25个内含子（177kb）编码2351个氨基酸 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 分子诊断方法：基因倒位检测和非基因倒位检测基因倒位检测：LD-PCR（长距离PCR）非基因倒位检测：PCR-RFLP法、VNTR法、STR法、PCR-SSCP法 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 乙型血友病概念：凝血因子Ⅸ 即血浆凝血活成分（PTC ）遗传性缺乏临床表现：出血部位：肌肉、关节、深部组织分子基础：FⅨ，长度34kb，8个外显子和7个内含子以及侧翼顺序中调控区域构成 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 分子诊断方法：直接和间接方法检测直接检测方法：直接测序法、基因芯片法和毛细管电泳间接检测方法：RFLP法、SSCP法、DGGE法、双脱氧指纹图谱、变性高效液相色谱法 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client P