《医学生物学第八章_多基因遗传与多基因遗传病.pptVIP

二、质量性状和数量性状 （一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，变异是不连续的。群体中，可以把变异的个体明显地区分为2～3个群。 若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加10mmHg，a和b不改变血压。 三、多基因假说 1909年，瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为实验材料，对数量性状的遗传机制，提出多因子假说加以解释。其主要要点是： （1）有些遗传性状是许多对微效基因或多个基因的累加效应所造成。 （2）微效基因之间往往呈现共显性。 （3）多基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，但有累加作用。 （4）多基因一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。 （5）微效基因对环境敏感，因而这些遗传性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。 四、多基因遗传特点 1.两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存在一定的变异范围，这是环境因素的作用； 2.两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型，变异范围比F1广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基因的分离组合也起作用； 3.在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值（中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受多基因和环境因素的双重作用。 第二节 多基因遗传病（多因子病）受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病 易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患某种疾病的可能性，称为易患性。 发病阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，个体开始发病，这个个体患病的易患性最低界限值称为发病的阈值 。 三、常见多基因遗传病 (一)高血压病 首次在中国汉族人中将原发性高血压易感基因定位在2p14-2p23区域内 （上海瑞金医院、上海市高血压研究所 ） (二)精神分裂症 现有研究提示，6号、8号和22号染色体区域可能蕴藏精神分裂症的易感基因位点， 6号、16号、18号、21号、22号和 X染色体可能蕴藏双向情感障碍的易感基因位点； (三)支气管哮喘 4.近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。 5.患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。 6.随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。 某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较 疾 病 群体发病率 发 病 风 险 单卵 一级 二级 三级 双生 亲属 亲属 亲属 当群体发病率和遗传率不在上述范围，则用下表查找： 例如：原发性高血压的群体发病率为6%，遗传率为62%，从表中查知，患者一级亲属发病率为16%。 如果用公式计算，患者一级亲属发病率为==24.5%，与实际发病率相比，风险偏大。 4.发病率的性别差异与发病风险 * 第八章 多基因遗传与多基因病 第一节 多基因遗传的概念和特点 一、多基因遗传的概念 一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，这种基因称微效基因. 遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗传方式控制的疾病称多基因遗传病。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 白化病 黑发正常 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. （二）数量性状 多基因遗传的性状又称数量性状，其变异在一个群体中的 分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没 有质的不同。 曲线分布为：正态曲线 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 人身高的遗传图解 Evaluation