9班人类遗传病教案.ppt

（2015课标全国Ⅰ） 6．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ ） A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 人类遗传病 孙改英 考纲要求 学习目标 掌握人类遗传病的类型、特点及有关计算 探讨人类遗传病的监测和预防 关注人类基因组计划及意义 会对各种人类遗传病进行调查 重难点： 人类遗传病的类型、特点及有关计算 性腺发育不良 ?????? 也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征 21三体综合症 又称先天愚型或唐纳氏综合症，为染色体结构畸变所致的疾病，患者产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子 。患儿的主要临床特征为智能障碍 体格发育落后和特殊面容 并可伴有多发畸形， 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 。 血友病 血友病患者一生常有自发性或周期性出血，出血部位:一般为齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处出血是其特