专升染色体病-1探究.pptVIP

* * 第三节 染色体遗传病 染色体病（chromosome disease）或染色体 畸变综合征（chromosome aberration syndrome）是指因先天性染色体数目异常或 结构异常而引起的具有一系列临床症状的综 合征。 常染色体病 性染色体病 智力、发育、五官、四肢、皮纹、内脏畸形 染色体病分类： 一 常 染 色 体 病 （autosomal disease） 二 性染色体病 三体综合征 单体综合征 部分单体 部分三体综合征 性染色体数目异常综合征 性染色体结构畸变 （sex chromosomal disease) 嵌合体 （一）三体综合征：指某一号同源染色体的数目有三个，即细胞的染色体总数为47条的染色体病。较常见的有21三体、18三体、13三体等。 1．21三体综合征：又称Down综合征（Down’s syndrome）或先天愚型，1866年由Langdon Down首次记载。1959年Lejeune证明与一条额外的21号染色体有关。1965年证明此病为21号染色体呈三体。 一 常染色体病 25 1:1800 25~29 1:1500 30~34 1:800 35~39 1:250 40~44 1:100