基因组学第1章概述..pptVIP

基因组(genome) 基因组，指生物体遗传物质的全部序列，它包括每一条染色体和任何亚细胞器的DNA序列。 1）是包含了全部的遗传信息 2）是一个双倍体细胞DNA组成的一半（一条染色体） 3）多细胞真核生物有两套独立的基因组：核基因组和细胞器基因组 * 中心法则：基因组、转录组和蛋白质组紧密相关 * 中心法则：从基因组到细胞生物化学 * 细胞内的RNA组分 编码RNA：mRNA 4%, 寿命短 非编码RNA（功能性RNA）： rRNA 核糖体组分最丰富（80%） tRNA 转运aa到核糖体 小RNA 核小RNA，核仁小RNA,微RNA,短干扰RNA * 前RNA的加工 * 转录组 Transcriptome, 一个细胞、组织或生物体的全部RNA的集合，其复杂性主要来自mRNA，但也包括非编码RNA。 比较不同转录组差异的技术：转录组水平的差异显示技术 * 蛋白质表达类型 管家蛋白（housekeeping protein),是那些（理论上）在所有细胞中都表达的基因，因为它提供了对人和细胞类型生存都是必需的功能。 含量丰富，表达差异小 如β-actin和GAPDH（甘油醛-3-磷酸脱氢酶，glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase ） 使细胞具有特化功能的蛋白 含量相对少 * 蛋白质组 Proteome, 在整个基因组中所表达的全部蛋白质的集合。 对于有些基因，一条基因能表达多种蛋白质，所以蛋白质组的蛋白质数量远大于基因组的基因数量。 * 蛋白功能多样性 催化作用：酶 结构作用：骨架蛋白 运动作用：肌动蛋白、肌球蛋白 运输作用：血红蛋白 调节作用：信号蛋白、活化调节蛋白 保护作用：抗体 储存作用：肝脏铁蛋白 * 第三节 基因组学 * 基因组学（Genomics） 基因组学，是研究基因组的科学，它包含了庞大的数据采集和高通量(high-throughput)的研究方法方法。 基因组学最初阶段的研究目标测定全基因组的序列和图谱。 功能基因组学（Functional genomics）的研究目标是推论出关于DNA序列功能的信息。因此，它应当在最初的基因组学信息完成后持续相对较长的一段时间。 * 基因组学和遗传学(Genetics) 遗传学是研究生物体固有表型的科学。 Peter Goodfellow (1997, Nature Genetics 16:209-210):...I would define genetics as the study of inheritance and genomics as the study of genomes. The latter informs the former and includes the sequencing of genomes. The concept of functional genetics is a tautology (the whole point of genetics is to link genes with phenotypes). Functional genomics is the attachment of information about function to knowledge of DNA sequence paradoxically, genetics is a major tool for functional genomics. * 基因组学研究领域 DNA测序 在物种内进行基因组多样性的采集 基因组转录调控的研究 基因组功能研究：包含转录组和蛋白质组研究 * 第四节 基因组研究计划及其成果 * 人类基因组计划 人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是以测定人类基因组全序列为目标的巨大工程。 人类基因组计划的启动 Francis Collins * 人类基因组草图绘制完成 * Venter and Collins HGP Time line * 人类基因组计划的协作 * 人类基因组草图基本信息 由31.65亿bp组成 含3~3.5万基因 与蛋白质合成有关 的基因占2% 人类基因组 人类蛋白质 61%与果蝇同源 43%与线虫同源 46%与酵母同源 人类基因组研究成果表明 基因数量少得惊人 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高 垃圾DNA是“宝贝” 所谓的垃圾DNA占据人类基因组98%的容量，这也是原来被误以为是垃圾DNA的原因。 一类非编码（Non-coding）的DNA分子（不表达蛋白质），曾经被