远程中国医科大学2016年12月课程考试《医学遗传学》考查课试题.doc

中国医科大学2016年12月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共20道试题，共20分。） 1.遗传性恶性肿瘤通常包括 A.视网膜母细胞瘤 B.Wilms瘤 C.神经母细胞瘤 D.A和B E.A、B和C 正确答案：E 2.癌基因erb产物是 A.生长因子 B.生长因子受体 C.信号传递因子 D.核内转录因子 E.蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 3.提出连锁互换定律的科学家是 A.Morgan B.Mendel C.Pauling D.Garrod E.Ingram 正确答案：A 4.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为 A.46,XX,t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） C.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） D.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） E.46,XX,t(1；5)（1p 正确答案： 5.基因扩增表现的细胞遗传学的特征是： A.染色体易位 B.染色体倒位 C.形成双微体 D.均质染色区 E.C和D 正确答案： 6.基因型为――/αα的个体称为 A.HbBart胎儿水肿综合征 B.血红蛋白H病 C.轻型α地中海贫血 D.静止型α地中海贫血 E.正常 正确答案： 7.遗传病基因诊断的主要应用是 A.症状前诊断 B.产前诊断 C.携带者诊断 D.以上都不是 E.以上都是 正确答案： 8.()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始 A.Avery和McLeod B.Watson和Crick C.Jacob和Monod D.Khorana和Holley E.Arber和Smith 正确答案： 9.正常男性间期细胞核中 A.X染色质阳性，Y染色质阳性 B.X染色质阳性，Y染色质阴性 C.X染色质阴性，Y染色质阳性 D.X染色质阴性，Y染色质阴性 E.以上均不正确 正确答案： 10.DNA复制是指 A.以DNA为模板合成DNA B.以DNA为模板合成RNA C.以RNA为模板合成蛋白质 D.以RNA为模板合成RNA E.以RNA为模板合成DNA 正确答案： 11.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 正确答案： 12.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为 A.46XX B.46，XX C.46；XX D.46．XX E.46XX， 正确答案： 13.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫 A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 正确答案： 14.下列不符合孟德尔遗传方式的为 A.短指（趾）症 B.红绿色盲 C.白化病 D.糖尿病 E.甲型血友病 正确答案： 15.基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是 A.转染率高 B.表达效果好 C.宿主范围广 D.以上都是 E.以上都不是 正确答案： 16.胎儿血红蛋白主要是 A.HbGower1 B.HbGower2 C.HbPortland D.HbF E.HbA 正确答案： 17.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测 A.基因表达 B.基因扩增 C.基因突变 D.DNA多态 E.RNA分子的大小和表达量 正确答案： 18.符合母系遗传的疾病为 A.甲型血友病 B.家族性低磷酸血症佝偻病 C.PKU D.Leber遗传性视神经病 E.家族性高胆固醇血症 正确答案： 19.在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为 A.易感性 B.易患性 C.遗传度 D.阈值 E.阈值模型 正确答案： 20.14q+染色体的形成机理是 A.t（8；14）（q24；q32） B.t（14；8）（q24；q32） C.t（22；9）（q34；q11） D.t（9；22）（q34;q11） E.del（22）（q11） 正确答案： 二、简答题（共3道试题，共30分。） 1.叙述AR系谱的特点。 2.阐述Knudson二次打击学说？ 3.简述减数分裂的意义? 三、名词解释（共10道试题，共20分。） 1.基因频率 2.不规则显性（irregulardominance）； 3.同源染色体 4.表型（phenotype）； 5.肿瘤特异性标记