染色体小结讲述.pptVIP

* * 21三体型 21三体型（核型为47，XX或XY，＋21）最多， 约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为 其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此 外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21 三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。 目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强 训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动， 从而减轻家庭和社会的负担。 13三体 患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数 为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位 型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体 发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。 此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的， 也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双 亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者 时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异 常胎儿流产死亡。 Turner 综合征 98％的45，X 胚胎在孕早期自然流产，只有2％发育异常，程度较轻者能存活。 在新生女婴中的发病率约为1/5000～1/2500， 一般出生后均能存活。? ?该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成 过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞 中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精 子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂 过程中性染色体的不分离，导致