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遗传学Genetics 任课教师 宋 敏 E-mail smin163@163.com 参考书 Required 遗传学 (第3版) 刘祖洞 高教出版 Recommended: 1.遗传学 王亚馥 戴灼华 高教出版 2.现代遗传学 赵寿元 乔守怡 高教出版 3.现代遗传学原理 徐晋麟 徐 沁 陈 淳 科学出版社 1951年，奥地利生物化学家查加夫(Edwin Chargaff)定量分析了 DNA的碱基组成，指出腺嘌呤(A)=胸腺嘧啶(T)相等，鸟嘌呤(G)=胞嘧啶(C)相等。 1953年，美Watson和英 Crick提出DNA双螺旋结构模型; M. Wilkins 对DNA 分子的x射线衍射研究证实了DNA结构模型。 20世纪60年代，中心法则的提出、三联密码的破译、乳糖操纵子模型提出。 20世纪70年代后，众多限制性内切酶、核酸连接酶的发现和提纯，实现了DNA体外重组，并可将其导入大肠杆菌使之表达，自此产生了划时代的基因工程技术。 第三节 遗传学和人类的关系 利用转基因技术进行遗传改良 优势在于可以实现跨物种的基因发掘，拓宽遗传资源的利用范围，实现已知功能基因的定向高效转移，获得高产、优质、高抗农业生物新品种。 分子诊断 目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。如苯丙酮尿症、地中海贫血症、假肥大型肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等。 基因治疗 1990年对一名患腺苷脱氨酶ADA基因缺陷病的4岁女孩进行人类历史上首次基因治疗获得成功。 生物工程制药 第一章 绪论 Introduction 第一节 遗传学发展史 第二节 遗传学研究的对象和方法 第三节 遗传学与人类的关系 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学学科。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象。 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代个体之间表现出一定差异的现象。 1865年，奥地利生物学家孟德尔(G.J.Mendel)提出遗传因子分离和重组的假设。 1900年，孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立，孟德尔被公认为遗传学的奠基人。　　 Correns(德) De Vries(荷兰) Tshermak(奥地利) Mendel Correns(德) De Vries(荷兰) Mendel Tshermak(奥地利) Correns(德) De Vries(荷兰) Mendel 第一节 遗传学发展简史 A. H. Sturtevant C. B. BridgesH. J. Muller 1903年，美国生物学家萨顿和德国生物学家博韦里提出染色体是遗传物质载体的假设。 1911年，美国遗传学家摩尔根提出基因学说，阐释基因在染色体上呈直线排列的规律。 1941年，美国微生物学家比德尔(Beadle) 和塔特姆(Tatum)提出“一个基因一个酶”学说，把基因与蛋白质的功能结合起来。 Beadle Tatum 1944年，美艾弗里(Avery)和他的同事麦克劳德（C. M. Macleod)和麦卡蒂(M. J. McCarty)通过肺炎链球菌转化实验证明转化因子是DNA。 1952年，美国微生物学家赫尔希(A. D. Hershey)和蔡斯(M. Chase)证明了噬菌体DNA能携带母体病毒的遗传信息到后代中去，证明DNA是遗传物质。 艾弗里 赫尔希 1990年启动人类基因组测序工作。 2000年公布人类基因组草图。 2006年公布人类一号染色体(最后一个)的基因序列 2008年发起千人基因组计划。 2012年发布了1092人的基因数据。 ...... 正向遗传学研究 通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。 反向遗传学研究 在已知基因序列的基础上，通过DNA重组、定点突变、插入、缺失等手段创造突变体并研究突变所造成的表型效应，从而研究基因的功能。 第二节 遗传学研究的对象和方法 按研究的层次分类： 群体遗传学(Population genetics) 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics)