21_三体综合症概述.pptVIP

21－三体综合征(先天愚型)Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome) 最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产 临床表现 1、特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现 2、体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 出牙迟缓 前囟大 囟门晚闭 临床表现 3、智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 30岁以后即出现老年性痴呆症状 临床表现 4、四肢 肌张力低 四肢关节柔软，易弯曲 短而宽的手 第五指短而内弯、单一褶纹 草鞋足 临床表现 5、皮纹特点： ⑴ 通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 临床表现 ⑵ atd角增大58。 正常人41。 临床表现 6、多发畸形：先心、隐睾、消化道及泌尿道 畸形 7、免疫功能低下：易感染，白血病发生率高 核型分析 把一个体细胞的全部染色体按标准配对排 列，椐此进行分析诊断。 1.标准型 2.易位型 3.嵌合型 核型分析 1.标