社区卫生服务中心对体弱儿如何管理__培训课件.ppt

　该病的发病原因为： 1、甲状腺体发育不全，甲状腺激素合成障碍； 2、妈妈患甲状腺机能亢进，孕期用抗甲状腺素制剂或用放射碘治疗者等等，都可抑制胎儿甲状腺素产生，也可致甲状腺功能低下。 　　 表现： 1、新生儿期可发现一些神经系统功能低下的征象，如活动少、呆滞、嗜睡、少哭且哭声低哑、腱反射降低、肌张力低下等。常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温不升、皮肤呈花斑状、额纹多而似老人等。 　　 2、三个月后体格发育及精神发育迟滞逐渐明显，并逐渐出现特殊面容及神经系统症状。如患儿抬头、坐、走及出牙均较晚，前因闭合延迟，骨龄落后，身高低于同龄儿，且上身较长、上下身比例落后。至婴儿晚期出现巨舌症，面容粗犷，同时因眼距宽、眼脸裂小、鼻根低平、唇厚，大而宽厚的舌露于唇间而呈特殊面容。以后站立及行走姿势亦特殊:腰椎前突、 膝微屈，股内收，行走摇摆。皮肤臃肿 、发黄 、毛发稀、疏无光泽、前发际低。还可有心脏扩大、心率慢、出现杂音及心电低电压等。 处理方法： 该病发生比较隐性，它直接影响婴儿脑组织及骨骼发育，导致智力低下及身材矮小，即呆小症。早期发现、早期治疗可使婴儿生长发育正常。因此，目前国内许多医院已开展了此病的筛查工作，在出生后72小时取足跟血，用放射免疫法测定血清中TSH浓度，如高于20微单位／毫升即确诊。筛查有问题的婴儿家长会接到保健网的通知，并接受治疗指导。治疗采用甲状腺素作为替代疗法，可予甲状腺素片剂，应用方法多为从小剂量开始，逐渐加至维持正常发育的剂量。治疗必须在有经验的儿科医生专人指导下进行，以免发生意外。一般在出生后1个月内确诊并接受治疗者，约80%的婴儿智商在90分以上；3个月以内确诊并接受治疗者，智商达90分的则不到半数。 苯 丙 酮 尿 症 机理： 苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。 临床表现　 　PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。苯丙酮尿症饮食疗法最为关键。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 　　1、低苯丙氨酸饮食 　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。 　　2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA 治疗： 缺氧缺血性脑病 病因： 　　 围产期窒息是本症的主要病因。凡是造成母体和胎儿间血液循环和气体交换障碍 新生儿缺氧缺血性脑病使血氧浓度降低者均可造成窒息。由宫内窒息引起者占50%；娩出过程中窒息占40%；先天疾病所致者占10%。 　　 （一）母亲因素：妊娠高血压综合征、大出血、心肺疾病、严重贫血或休克等。 　　 （二）胎盘异常：胎盘早剥、前置胎盘、胎盘功能不良或结构异常等。 　　 （三）胎儿因素：宫内发育迟缓、早产儿、过期产、先天畸形等。 　　 （四）