13三体综合征分析报告.pptVIP

13三体综合征——临床表现 1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 多指（趾） 腭裂 摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸 诊断及鉴别诊断 * 13三体综合征 制作者：李小霞、王纷纷、张慧敏、赵翠玲、黄雅菲 这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13～15号染色体，称为Patau综合征。1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体，因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号，称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome) 概述 实验室检查 ? 染色体检查如下： ①游离型占80%，染色体组核型为47XX(或XY)十13； ②易位型约占15%，为与D组染色体易位，染色体组核型为46XX(或XY)+13，t(13qDq)； ③嵌合体型约5%，13三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。?? ??此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象，中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰刀状。 确诊依靠染色体检查 与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指(趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。??? ?在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。 病因及预后： 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。 　　此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。 *