出生缺陷与优生分析报告.pptVIP

主要内容 出生缺陷的概念 出生缺陷的常见原因 出生缺陷的三级预防 出生缺陷的概念： 指胚胎或胎儿由于发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为上的异常。不包括出生时损伤引起的异常。这些异常或由于遗传因素引起，或由于环境因素引起，或由于二者共同作用所致。 出生缺陷的内容很广泛，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。但在实践中先天畸形是出生缺陷的主要内容。 先天畸形是指胎儿出生后身体外形或（和）内脏形态结构的异常。 机体的每个细胞内都有数以万计的基因，它们控制着细胞的活动。这些基因按一定顺序排列于染色体上。正常的人体细胞里有46条染色体，其中23条来自母亲，另外相应的23条来自父亲。这样一个胎儿从父、母那里各得到一套完整的基因。 但有个别胎儿可能体内的染色体太多，那么每个细胞便多出很多基因，这便会导致某种畸形。另外少数胎儿的染色体可能太少，或有些染色体可能断裂，这样的胎儿细胞内又缺少很多基因，这样会引起某种畸形。 还有一些出生缺陷可能只是由于一个基因发生了变化。通常一个胎儿从父亲那里获得一半基因，并从母亲那里获得的另一半基因，如果其中一个基因发生变异，便可导致出生缺陷。有时，这种变异的基因可能往下传到一个家庭中的若干个成员。许多畸形综合征和所有的组织发育不良都是由于这种变异基因造成的。 大部分常见的单发畸形都是几个基因共同作用的结果，其中的任何一个基因都不足以单独引起畸形，而每一个基因都在畸形的形成上起一点作用。一个人可以具有少数异常基因而并不表现出畸形，但当一个胎儿从父亲和母亲各接受一部分异常基因，这些基因多到一定程度时，畸形便表现出来了。在某些家庭里，可能有几个成员具有某种畸形的一些基因，那么这种畸形便可能表现在他们的亲属中间。通过这类遗传而导致的畸形称为多基因畸形。 常见遗传病： 先天愚型 又称21—三体综合征或唐氏综合征，患儿严重智力低下。属于常染色体的数量异常引起的遗传病。患儿第21号染色体比正常人多一条，即有3条21号染色体。 α-海洋性贫血 又称α-地中海贫血，为单基因病，属于常染色体显性遗传病。病人第16号染色体上α-珠蛋白基因缺失，导致溶血性贫血。 苯丙酮尿症 该病为单基因病，属于常染色体隐性遗传病。病人第12号染色体发生突变，影响了苯丙氨酸羟化酶，它不能代谢苯丙氨酸，造成代谢物堆集，损害了发育中的脑，导致智力低下表现。若在出生后不久作出诊断，给予限制苯丙氨酸的适当饮食可防止智力低下。 血友病甲 该病为单基因病，属于X－连锁隐性遗传病。病人位于X－染色体上的AHG基因发生突变，表现为特殊的出血倾向。 神经管缺陷 　是指脊柱或头颅没有关闭，脑组织暴露在外。大约每1000个出生儿中就有1－2个会发生这种情况。如果胎儿背部脊柱有开口，没有关闭，叫脊柱裂，大多数脊柱裂患儿常会出现大、小便失禁或者下肢瘫痪等残疾。在头颅上有缺口的是最严重的，叫无脑畸形，通常婴儿在出生时或出生后不久即死亡。 该病为多基因遗传病，由环境因素和多对作用微小的基因相互作用引起。其中遗传因素占60％，环境因素占40％。 先天性睾丸发育不全综合征 　该病属于性染色体数量异常病，男性患者的睾丸小而硬，不能产生精子，男性特征发育差。病人比正常男性多一条X性染色体 。 猫叫综合征 　该病属于染色体结构异常病。患儿哭叫声非常特别，如小猫的咪咪声。患儿第5号染色体有部分缺失。 “蚕豆病” 即葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症。患者体内缺乏G－6－PD，使红细胞膜容易受氧化剂的影响。当患者吃了蚕豆或使用氧化性药物时可诱发疾病发生，出现大量红细胞破坏，导致急性溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿。这是一种X连锁隐性遗传病。男性发病率明显高于女性。患者平时没有症状，一旦吃蚕豆或蚕豆制品、使用伯氨喹啉、磺胺类、樟脑类等氧化性药物，就可发病。因此，凡是G-6-PD缺乏者应避免接触上诉诱发因素，减少疾病的发生。 唇裂、腭裂　属于多基因遗传，遗传度占76％，其它因素如病毒感染、内分泌紊乱及药物等也为发病因素。 ⒉机械压迫 所有的变形缺陷和一部分的裂解缺陷都是由机械压迫造成的。当胎儿在子宫内生长时身体的某些部分可能受到外力的压迫。在妇女第一次怀孕时，子宫通常较小，这时如果胎儿较大，那么子宫内空间相对较小，胎儿就可能发育不好。在出生以前，胎儿在正常情况下是在子宫内的羊水中漂浮着的。如果胎膜破了，里面的羊水漏出，胎儿就会受到子宫壁的压力，就出现变形缺陷。偶尔，胎膜接触到胎儿的皮肤，并缠绕在身体的某些部位，随着胎儿的生长，缠绕的带子变得越来越紧以致身体或肢体的某一部分丢失，而表现为裂解缺陷。 环境因素： 药物 （1) 震惊世界的致畸药