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与健康有关的专题 一、人类遗传病的类型 概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型一：单基因遗传病 常见类型 实例 患病个体 基因型 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全等 AA、Aa 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病等 XAXA、 XAXa、 XAY 常染色体隐性遗传病 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 aa 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 XaXa、 XaY 类型二：多基因遗传病 （1）概念2） （3）特点 类型三：染色体异常遗传病 1：染色体数目变异遗传病 例：21三体综合征 病因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂 2、染色体结构变异遗传病 例：猫叫综合征 二、细胞分化 1：概念：由同一种类型的细胞经细胞分裂后，逐渐在形态结构和生理功能上形成稳定性的差异，产生不同的细胞类型的过程。 2：实质：基因的选择性表达 3：结果：形成不同类型的细胞，进而形成组织和器官。执行不同的生理功能。 4、特点： ①持久性:细胞分化贯穿于生物体整个生命进程中,在胚胎期达到最大程度 稳定性和不可逆性:一般来说,分化了的细胞将一直保持分化后状态,直到死亡 普遍性:生物界普遍存在,是生物个体发育的基础 过程：离体的植物组织或细胞 脱分化 愈伤组织 再分化 根芽 植物体 实例：菊花的组织培养 月季的花药培养 动物克隆 原理：动物细胞核具有全能性 三、衰老/癌变的原因和特征 （1）细胞衰老的特征 ①细胞内水分减少 ②酶的活性降低 ③色素积累 ④细胞核膨大，核膜内折，染色质固缩，染色加深，细胞呼吸速率减慢 ⑤细胞膜的通透性改变，物质运输功能降低 （2）细胞衰老的原因 ①自由基学说 ②端粒学说 （3）癌细胞的主要特征： ①在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖 ②癌细胞的形态结构发生显著变化 ③癌细胞的表面发生了变化，糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移 （4）癌变的原因 原因：致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。 致癌因子：物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等。 化学致癌因子：无机化合物如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等，有机物如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉毒素等。 生物致癌因子：能是细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒。 四、内环境的组成 1、体液：体内含有的大量以水为基础的物体。 细胞内液（2/3） 体液 细胞外液（1/3）：包括：血浆、淋巴、组织液等 2、体液之间关系： 血浆 细胞内液 组织液 淋巴 3、内环境：由细胞外液构成的液体环境。 内环境作用：是细胞与外界环境进行物质交换的媒介。 4、组织液、淋巴的成分和含量与血浆的相近，但又不完全相同，最主要的差 别在于血浆中含有较多的蛋白质，而组织液和淋巴中蛋白质含量较少 5、细胞外液的理化性质：渗透压、酸碱度、温度。 6、血浆中酸碱度：7.35---7.45 调节的试剂： 缓冲溶液： NaHCO3/H2CO3 Na2HPO4/ NaH2PO4 7、人体细胞外液正常的渗透压：770kPa、正常的温度：37度 五、神经系统的分级调节 中枢神经系统包括：脑，脊髓， 周围神经系统包括：脑和脊髓所发出的神经 周围神经系统受到中枢神经系统的调控；位于脊髓的低级中枢受脑中的相应的高级中枢的调控． 下丘脑：内分泌腺活动的调节中枢（血糖平衡．肾上腺激素，性激素，甲状腺激素的分泌），体温调节中枢．水平衡（渗透压感受器） 脑干：与呼吸中枢和循环中枢有关 小脑：维持身体平衡的中枢（运动的力量，快慢，方向等） 脊髓：调节身体运动的低级中枢，（膝跳反射，缩手反射，婴儿排尿反射） 大脑皮层；高级反射中枢，（所有的条件反射，感觉中枢（痛觉，渴觉，饿觉，温觉，冷觉）躯体运动中枢，）语言，学习，记忆，思维， 言语区：Ｗ，Ｖ，Ｓ，Ｈ区 学习和记忆相互联系，不可分割，短期记忆主要与神经元的活动及神经元之间的联系有关，尤其是海马区有关；长期记忆与新突触的建立有关． 六、免疫 第一道防线：皮肤、粘膜等（痰，烧伤） 非特异性免疫（先天免疫） 第二道防线：体液中杀菌物质（溶菌酶）吞噬细胞（伤口化脓） 、 特异性免疫 第三道防线：体液免疫和细胞免疫 （最主要的免疫方式） 在特异性免疫中发挥免疫作用的主要是