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人类基因组计划及后基因组时代HGP Later Genome Times ——02级1班 郭政 闫佳洁 人类基因组计划的终极目标是绘制出人类基因“完成图” 人类基因组计划于1990年正式启动。其核心内容是构建DNA序列图，即分析人类基因组DNA分子的基本成分及碱基的排列顺序，绘制成序列图。人的基因组由4种碱基构成，通常缩写为A、T、C和 G，正是这些“字母”决定和影响着我们的肤色、身高，甚至生老病死。 中国科学家的参与深受国际同行的欢迎和发展中国家的称颂 1999年7月7日，中国科学院遗传研究所人类基因组中心注册参与国际人类基因组计划，北京华大基因研究中心作为实施单位业应运而生。 同年9月，国际协作组接受了我国的申请，为我国划定了工作区域。我国承担的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1 %，因此简称“1 % 项目”。 这一项目主要由中国科学院与国家科技部资助。国家人类基因组南方研究中心、国家人类基因组北方研究中心也积极参与了这一项目。 Shotgun测序 DNA的提取和纯化 载体预备：和DNA片断结合，从而能够在细菌中扩增。 DNA片段的制备：将DNA用超声波切成能够测序的小片断 转化培养：小片断和载体结合，植入细菌中进行扩增。 提质粒：从细菌中提取出繁殖好的质粒 电泳检测：检测质量的好坏 测序：上测序仪测序 我们能干什么？ 测序之前全是生物学问题。 测序之后就全是形式化的计算机问题。 天然的形式化：ATCG 核心问题： 字符串比对：两个字符串的距离 拼接问题 蛋白质结构预测：如何从一维预测三维结构？ 中国科学家的成功探索――促使全社会广泛参与  人类基因组计划带动和促进了生物产业和生命科学的发展。它着眼于基因组的整体理论、策略和技术，前所未有的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度，因此对与人相关的方方面面产生不可估量的、深远的影响。它在带动和促进生物产业和生命科学发展的同时，生命科学从此开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元，而且使未来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变，一改“模型导向”的传统生命科研模式，凸现其“数据导向”的特点，形成了以生物信息学为导向的新生命科学和产业发展的模式。基因组研究对伦理、法律以及社会等方面产生的冲击也应该引起我们的密切关注。 基因测序的应用 为什么有的人在某一环境影响下会生病，有的人则不生病，可能是基因片段上的较大的差异造成的，科学家将深入下去探索。 基因科研用于人类疾病治疗取得重要进展 科学家在对一些遗传性很高或较高的疾病的研究中，如地中海贫血、肌肉萎缩、乳腺癌等疾病的研究中，各国科学家已找到了２００至３００个致病基因，约占遗传病的１％。其它疾病如白血病通过基因分析，也对发病机理有了新的认识。 各国科学通过基因检测和使用基因药物，已能治疗一些疾病。如用基因注射法治疗一碰就出血的血友病。美国科学家运用破坏性基因治疗脑肿瘤，将外来破坏性基因接入脑肿瘤细胞，已取得了比单纯开刀更好的疗效。 在今后５至１０年中，各国科学家在基因研究中将携手攻关的重点放在糖尿病、动脉硬化、焦虑症与抑郁症、高血压、老年痴呆、精神分裂症、乳腺癌，以及其它一些癌症的探索上。 人类第13号和第19号染色体被完整测序 人类第13号和第19号染色体已得到准确而完整的测序，并进行了相关的分析。至此，科学家已对人类23条染色体中的9条进行了精确测序和序列分析，并已发表测序结果。这9条染色体是第6、7、13、14、19、20、21、22号和Y染色体。 人类第２０号染色体被破译 第２０号染色体是迄今破译的３对人类染色体中最大的一对，也是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体。 科学家对第２０号染色体上的近６０００万个碱基对完成了测序，已经找到了约７２０个基因，其中包括与糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病相关的基因，有助于为这些常见疾病寻找新疗法。 此外，第２０号染色体上还有一个基因能增加部分人群感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。新型克雅氏症是疯牛病在人身上的表现形式，在疯牛病危机之后的英国备受关注。 血栓形成也与基因有关  迄今为止，我们只知道老年人、血脂高者和缺乏锻炼者，其体内较容易形成血栓，但最新一期《自然》杂志却报道说，科学家们已识别并成功地定位出了一个名为“VKORC1”的基因。 ，它在危害人体的血栓形成的过程中发挥着重要作用。这一发现将有助于人们进一步寻找出治疗心律不齐及冠心病等疾病的新疗法。 德国、英国和美国的科学家在各自独立的实验中，以产生了抗药性的实验鼠和血栓患者的基因为研究对象，并与天生就具有抗血栓特性人的基