14级临本8班遗传学复习资料打印10分析.doc

医学遗传学重点 2016-6-20周一8:30 第一章绪论 一、医学遗传学的研究对象和任务 对象：遗传病 （人类的遗传性疾病） 任务：防止遗传病的再发 （利用遗传学的理论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病的发生机制，传递方式，诊断，治疗，预防和再发风险） 人类遗传学：以人类性状为研究对象 临床遗传学：侧重于遗传病的病变过程、预防、诊治关系。 一些误解 家族性疾病(familial disease)就是遗传病 先天性疾病(congenital disease)就是遗传病（不一定是） 二，什么是遗传病 遗传病(genetic disease)：遗传物质（染色体或DNA）改变或参与所引起的疾病。（概念） 遗传病(genetic disease)：发生需要一定的遗传基础，按一定方式传于后代发育的疾病。（此为经典的概念，现代概念有所扩大） 三、遗传病的特征（1）一般呈垂直传递（2）大多表现先天性和终生性（3）大多有家族聚集性（4）一般无传染性（人类蛋白感染粒病是既具有遗传又具有传染性病）四，遗传病的分类 （1）单基因病如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病(single gene disorder)，这个基因称为主基因(major gene)。常染色体显性(AD)遗传/常染色体隐性(AR)遗传/X连锁显性(XD)遗传 /X连锁隐性(XR)遗传/Y连锁遗传 （2）多因