第五章连锁遗传和性连锁教程方案.ppt

主要内容 第一节 连锁与交换 第二节 交换值及其测定 第三节 连锁遗传规律的应用 第四节 性别决定与性连锁 红绿色盲 1.性染色体理论 ①XY型 全体哺乳动物包括人都是XY型，还有些昆虫如果蝇及某些鱼也是XY型。后代的性别由雄性配子决定。 此外，XY型性别决定中包括X0型性别决定方式。如蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。 ②ZW型 性别决定方式与xy型相反，所以后代的性别由雌性配子决定。如鸟类，家蚕等。 此外，ZW型性别决定中包括Z0型性别决定方式。如少数昆虫属此类。 动物性别决定 ①后螠的性别决定——由环境条件决定 ②蛙和某些爬行动物的性别决定——受环境温度的影响 ③ 蜂的性别决定——由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能 最强壮的雄峰与蜂皇交尾后死去 蜜蜂婚配飞行 蜂皇获得终生享用的精子 从性不完全显性: (sex-influenced incomplest dominance） 干骺端发育不良 (Mwtaphyseal chondrodyplasis) 人类性畸形 1.先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom） 又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体。 2.先天性卵巢发育不全（Turner syndrom） 　　　　　又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+X0。 XYY体 　　　外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。染色体组型为44+XYY。 多X女人 X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。 世界约有3%新生儿出生时有严重先天畸 形。我国目前共有先天性畸形患者2000 多万人，每年大约有60万缺陷婴儿出世， 出生后近半数的缺陷婴儿存活下来。 先天缺陷的发生率比肿瘤高8倍，比心血 管病高5倍，已经是围生期新生儿死亡的 主要原因。 致畸原：畸胎发生学中的概念，是 指母亲妊娠期间因接触能引起胚胎 或发育个体结构及功能畸形的物质。 致畸原可以是物理性的，如放射线； 也可以是生物性的，如风疹病毒等。 药物是重要的致畸原之一，药源性 先天性畸形约占整个先天性畸形的 1%。 具有致畸作用的药物 苯妥英钠类与巴比妥类 早在20世纪60年代初就有人怀疑 苯妥英钠有致畸作用。 70年代中期，Hanson等报告了5例 孕妇在妊娠期间因服用苯妥英钠而出 现先天性畸形的病例。 临床表现为：短鼻，鼻梁宽而扁平、 眼距过宽、眼睑下垂、斜视、短颈、 唇裂或腭裂、小头畸形、智力低下 等。 避孕药 避孕药在临床应用已有60多年的历史， 现在全世界约有5亿以上的妇女在用此 类药物。 避孕药可引起包括肢体、心血管和神 经系统. 四环素族 以荧光化合物的形式在钙化的牙齿和骨骼中沉积，引起牙齿和骨胳发育不全。人乳牙的钙化始于妊娠的第4个月末，止于出生后11～14个月，孕妇妊娠中期以后使用四环素族药物，可引起胎儿乳牙黄斑沉着及牙釉质的钙化不全。动物实验四环素也有致畸的报道。 酒精的致畸作用 　　慢性酒精成瘾妇女的后代中，约 30%有轻微或严重的先天性畸形发生并 表现出剂量依赖性。重度酒精成瘾妇 女的后代先天性畸形发生率可达50%以 上。畸形的表现为： 子宫内胎儿生长缓慢、小头畸形、出生后 智力发育迟缓、颌骨发育不全、唇裂或腭 裂，被称为胎儿酒精综合征。据报道，孕 妇每日摄取的纯酒精量在28g 以上，则可 使胎儿的体重低于正常值，自发性流产的 发生率也高于正常人群2～4倍；每日摄取 的纯酒精量在85g 以上时，约有30%～45% 的孕妇娩出胎儿酒精综合征的婴儿。 在所有环境毒素中，对胎儿的危害最大、影响人数最多的因素是酒精。?患有严重胎儿酒精综合症的孩子有着典型的外貌特征：身材矮小瘦弱,?头很小