mnd运动神经元病分析.ppt

临 床 表 现 在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。 （1）下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动。通常检查舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。 （2）上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等。通常检查吸吮反射、咽反射、下颏反射、掌颏反射，四肢腱反射、肌张力，Hoffmann征、下肢病理征、腹壁反射，以及有无强哭强笑等假性延髓麻痹表现。 （3）临床体检是发现上运动神经元受累的主要方法。在出现明显肌肉萎缩无力的区域，如果腱反射不低或活跃，即使没有病理征，也可以提示锥体束受损。 （4）对患者进行随诊，动态观察体征的变化，也可以反映出疾病的进行性发展过程。 辅 助 检 查 1.EMG: 神经源性改变； 2.肌肉活检：有助于诊断，但无特异性； 3.MRI：部分病例可见脊髓、脑干萎缩。 诊 断 1.中年以后发病，起病隐袭； 2.进行性加重； 3.表现为上、下运动神经元受累； 4.无感觉障碍； 5. EMG: 神经源性改变。 必须有下列神经症状和体征： 下运动神经元病损特征 (包括目前临床表现正常,肌电图异常)； 上运动神元病损特征； 病情逐步进展。 下列依据支持ALS诊断： 一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低； 无传导阻滞。 ALS诊断确定性 临床表现 确诊 (definite) 延髓2个脊髓部位(颈\胸\腰骶), 或3个脊髓部位上\下运动神经元体征 拟诊 (probable) 2个或更多部位上\下运动神经元体征, 部位可不同, 但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部 可能 (possible) 仅1个部位上下运动神经元体征, 或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征, 或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部 疑诊(suspected) 至少2个部位下运动神经元体征 世界神经病学联盟ALS临床诊断 延髓、胸髓、颈髓、腰骶髓4个部位中3个部位同时出现上下运动神经元受累为确诊。 2个部位为拟诊。 仅1个部位为可能。 至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。 中华医学会神经科分会诊断标准 ALS不应有下列症状和体征： 感觉障碍体征； 明显括约肌功能障碍； 视觉和眼肌运动障碍； 自主神经功能障碍； 锥体外系疾病的症状和体征； Alzheimer病的症状和体征； 可由其他疾病解释的类ALS综合征的症状和体征。 颈椎病 脊髓空洞症 下运动神经元综合征 多灶性运动神经病 进行性脊肌萎缩症 运动轴索性周围神经病 副瘤性运动神经元病 青年良性远端手肌萎缩症(平山病) 脊髓灰质炎后遗症 其他 鉴 别 诊 断 鉴 别 诊 断 1.脊髓肌萎缩症（SMA） 常染色体隐性遗传病； 肌无力，肌萎缩从四肢近断开始； 进展慢，可存活20年以上。 鉴 别 诊 断 2.颈椎病： 肌萎缩较轻，仅限于上肢部分肌群 常伴有相对应节段的感觉异常、疼痛、麻木，也可有感觉平面； 脊髓受压严重者可有括约肌障碍； 肌束震颤少见 无脑干症状 胸锁乳突肌EMG无改变，ALS阳性率达94% 鉴 别 诊 断 3.脊髓空洞症 节段性分离性感觉障碍； 常伴有颅骨及脊柱畸形； 进展缓慢； MRI可清楚显示空洞 鉴 别 诊 断 4.良性肌束震颤 见于正常人，为广泛粗大的肌束震颤，无肌无力及肌萎缩 鉴 别 诊 断 5.平山病（Hirayama disease） 由日本学者平山惠造于1956年报道。临床少见，好发青年男性，慢性起病，单侧或双侧上肢远端肌无力和肌萎缩，多有冷麻痹,暴露在寒冷环境，无力明显加重。颈髓MRI有特征表现。 鉴 别 诊 断 6.多灶性运动神经病(MMN) 慢性进展的局限性下运动神经元损害，肌无力分布不对称, 上肢为主，不伴有锥体束征，无感觉障碍。 EMG示多灶性运动传导阻滞和纤颤波。 血清神经节苷酯GM1-Ab滴度↑ IVIg治疗可有戏剧性疗效。 治 疗 目前尚无有效治疗； 支持、对症治疗。 对症治疗 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动 被证实是唯一有效对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物---利鲁唑 保护剩余运动神经元，延缓疾病进程 价格昂贵 ： 约4500元 /月，约5—6万元 /年 四个作用： 抑制谷氨酸的释放 阻断兴奋性氨基酸受体 抑制神经末梢和运动神经元细胞体上的电压依赖性钠通道 激活G蛋白依赖的信号传导系统。 研究方向 神经保护剂 抗谷氨酸