Alagille综合征__培训课件.pptVIP

预 防 本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 预 防 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 总 结 AGS是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难 ， 极易误诊为胆道闭锁， 临床上遇到胆汁淤积伴多系统受累，尤其是肺动脉瓣可闻及粗糙心脏杂音的患儿要考虑该病的可能性。 肝病理活检、X线检查蝴蝶椎骨、眼科检查角膜后胚胎环、患儿家族史可为Alagille综合征诊断提供依据。 谢 谢！ Alagill