人类染色体疾病的诊断二__培训课件.pptVIP

（三）先天性卵巢发育不全综合征 （Turner综合征） 发病率在女婴中为1/5000，在自发流产中占18% ～20% 。 55%的病例为纯合型， 核型为45, X。45，X (纯合型发生原因主要是父亲在减数分裂Ⅰ时XY不分离，形成O型精子受精所致。) 其他为各种嵌合型和结构异常，如46, X, I (Xq) 嵌合型表现轻者可生育。 临床表现： 性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)； 肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多； 性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型； 智力正常或轻度障碍。 蹼颈 淋巴样橡皮肿 Turner综合征的核型与症状关系图 研究表明： 身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定。 卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关。 染色质检查： X染色质和Y染色质均阴性 45，X （四）X三体综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数人为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。 临床表现： 大多数正常，可生育； 少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、 乳房发育不良； 1/3患者患有先天性心脏病； 部分有精神障碍， 2/3患者智力稍低。 某患者，女，27岁，平素体健，结婚2年，期间怀孕5