扩张性心肌病课件-1.pptVIP

扩张性心肌病 葛斌 扩张型心肌病概念 扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。 一、病因和分类 1．特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50％。 2．家族遗传性DCM：DCM中有30％～50％有基因突变和家族遗传背景，部分原因不明，与下列因素有关：（1）除家族史外，尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性的患者进行鉴别，一些被认为是散发的病例实际上是基因突变所致，能遗传给后代。（2）由于疾病表型，与年龄相关的外显率，或没有进行认真全面的家族史调查易导致一些家族性病例被误诊为散发病例。（3）DCM在遗传上的高度异质性，即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型，同一家族的相同基因突变也可能导致不同的临床表型，除了患者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外，修饰基因可能也起了重要的作用。 3．继发性DCM 3．继发性DCM：由其他疾病、免疫或环境等因素引起，参考Weigner和Morgan分析DCM并且列举了众多的原因，结合国人资料，常见以下类型： （1）缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有些专家们认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括这一名称。 （2）感染／免疫性DCM：病毒性心肌炎最终转化为DCM，既有临床诊断也有动物模型的证据，最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫（例如Chagas病由克氏锥虫感染引起）等，也有报道可引起DCM，在克山病患者心肌中检测出肠病毒。 （3）中毒性DCM：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。 （4）围产期心肌病：发生于妊娠最后1个月或产后5个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。 （5）部分遗传性疾病伴发DCM：见于多种神经肌肉疾病，如Duchenne肌肉萎缩症、Backer征等均可累及心脏，出现DCM临床表现。 （6）自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶原血管病等。 （7）代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖原累积症等。 二、自然病程与流行病学资料 DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率为15％～50％，给社会和家庭带来严重负担。美国对晚期DCM进行流行病学调查发现DCM患病率为36．5／10万。北京阜外心血管病医院采用超声心动图的方法调查全国8080例患者，发现我国DCM患病率约为19／10万 三、发病机制 DCM大多数是散发疾病。近十余年研究证实，DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害、诱导免疫介导心肌损害可能是重要致病原因与发病机理，抗心肌抗体如抗ANT抗体、抗βl受体抗体、抗肌球蛋白重链（MHC）抗体和抗胆碱－2（M2）受体抗体等被公认为是免疫学标志物［20］。仍然有一些DCM患者病因和发病机理不明。 DCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。到目前为止，在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因 DCM的心腔扩大，以左室扩大为主，心肌细胞减少、间质增生、心内膜增厚及纤维化，常有附壁血栓形成。心肌纤维化使心肌收缩力减弱，左心室射血分数（LVEF）降低，收缩期末容积增大，舒张期末压增高，静脉系统淤血，晚期出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统，常合并各种类型心律失常。 四.临床表现 症状：大；乱；衰；栓 大：心腔尤其是左心室扩大，晚期多有全新扩大； 乱：各种类型心律失常 衰：心力衰竭，是DCM的住院表现；早期一般表现为左心衰竭（不同程度运动耐力降低），晚期出现全心衰竭（合并腔静脉淤血症状及体征） 栓：静脉、动脉血栓事件 体征：大；乱；衰；栓 辅助检查：心电图、胸片（CT）、心脏彩超，心脏核素，心肌损伤标志物、血常规、血生化、Pro-BNP、D-二聚体等 五、临床诊断 DCM的诊断标准： （1）临床常用左心室舒张期末内径（LVEDd）＞5.0 cm（女性）和）5.5 cm（男性）。 （2）LVEF＜45％和（或）左心室缩短速率（