基因诊断3试题.pptVIP

(六)医学应用 1、遗传性疾病诊断和风险预测 2、多基因常见病的预测性诊断 3、传染病病原体检测 4、疗效评价和用药指导 5、DNA指纹鉴定是法医学个体识别的核心技术 基因诊断举例 地中海贫血 由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α链或β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血，简称地贫。 根据合成障碍的肽链不同，将地中海贫血分为α地贫和β地贫2类。 重型β-地中海贫血：出生后即严重贫血，肝脾肿大。生长缓慢，反应迟纯。 β地贫 --- 在我国南方较常见。 --- 迄今为止已发现了170多种突变类型，其中10多种为缺失型，其余均为点突变。 --- 对β地贫的基因诊断主要就是点突变分析。 沙眼衣原体 沙眼衣原体可引起人类地方性沙眼，是一种最常见的可预防的致盲原因。还可引起泌尿生殖道感染，是西方发达国家最常见的性传播疾病之一。 传统检测沙眼衣原体的标准方法是体外细胞分离培养，敏感性为70-80% 基因诊断的主要方法是PCR法 扩增的目的基因主要有质粒、衣原体主要外膜蛋白和16S rRNA的基因。 质粒：沙眼衣原体带有一隐性质粒，拷贝数为10个左右。 衣原体主要外膜蛋白：基因全长1200 bp . 亲　子　鉴　定 -----通过人类遗传基因分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子鉴定。 亲子鉴定方法 目前国内外进行亲子鉴定的试验手段主要： ①