小儿血液疾病中的一些探究.ppt

小儿 血液疾病中的一些疑难罕见病症 一、 以贫血症状为主的一些疾病 病例一 男性 5岁 主诉：长期反复贫血，曾因Coombs试验阳性，而诊断为自身免疫性溶血性贫血，应用激素治疗，疗效不明显。 体检：贫血，脾脏轻度肿大 实验室检查：血片见少量球形滚动样红细胞 请长海医院红细胞酶实验室协助作酸性甘油溶血实验（AGLT）：结果为阳性，明显增高。 确诊:为遗传性球性红细胞增多症。经切脾治疗后痊愈。 病例一：体会 长期持续贫血在排除再障之后，应考虑有先天性遗传性溶血性贫血。 偶尔检出Coombs试验阳性，可能还不足作为自身免疫性溶贫的依据，特别是在应用激素后，症状改善不明显时，更应重新考虑诊断是否有误。 遗传性球性红细胞增多症的确诊需要一些特殊检测试验，如AGLT. 近期国外文献介绍应用流式细胞仪检测Eosin-5’-maleinile （EMA试验）可在两小时内得出阳性结果，值得今后建立应用。 病例二 男性 5个月 主诉：出生后反复发生严重贫血，曾输过三次红细胞悬液。目前仍有进行性贫血，经常在 6克左右。 AGLT 试验待测 。 拟诊为：婴儿型遗传性球形红细胞增多症。 如有条件可试作基因突变位于 Ank 1，SP alpha,或 SP beta 病例二：体会 婴儿型球形红细胞增多症治疗发生困难：因受年龄限制无法做切脾治疗。反复发作的严重贫血只能依靠反复输血来矫正。而反复输血可导致体内铁沉积，损害各种脏器。需要在输血时同时应用“去铁胺”以鳌合祛除铁剂。 近期国外文献提出应用促红细胞生长素EPO来矫正贫血以达到减少输血的数量，值得考虑试用 维持治疗至病儿成长达到4岁以上时，再应用切脾术根除症状。 病例三 男性 3岁 主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，有皮肤，指甲和牙齿发育不良 体会： 1，小儿慢性贫血应考虑排除遗传性骨髓衰竭综合症， 如：范可尼贫血， 先天性角化不良 Schwachman-Diamond 综合征（有胰腺酶分泌异常） Estren-Dameshek 综合征（家族性再障） 先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA）(Diamond- Blackfan综合征) 还有一些遗传性疾病，如：Down 综合征 Dubowitz 综合征, Seckel 综合征 等 病例三 男性 3岁 体会： 2，本例因有指甲有发育不良，故考虑为 先天性角化不良病（congenital dyskeratosis) 3，治疗方法与再障同，也可考虑作造血干细胞移植 4，本病可能与端粒酶（telomerase)活力缺陷有关， 雄性激素有激活端粒酶活性的作用，因此可有60%的疗效。 先天性角化不良 非血液系统表现 肺部疾病 齿畸形 食管畸形 脱发、早白 胃肠道疾病 运动失调 隐形畸形 盗汗 性腺功能低下 小脑畸形 骨质疏松 听力障碍 发育延迟 脑发育不良 心脏畸形 肝硬化/纤维化 血管视网膜病 尿路畸形 病例四 女性 2岁 主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，发育不良，至今只能扶走。有特殊面容 BW：5.4Kg，，语言动作发育较同龄儿落后， 现不会扶走， 有贫血、外院给予力蜚能口服4个月，HB在80-100g之间。 PE：一般可，头围 48.2cm，前囟 1x1cm，轻度贫血貌， 面容稍特殊（鼻梁平，眼距稍宽，眼外斜）气平，两肺（-），心（-）， 肝脾无肿大，四肢肌张力不高，颈软。神经系统正常。 诊断：贫血待查：先天性疾病不能排除，发育迟缓 病例四 女性 2岁 处理：，血象：血常规：WBC 9.1，N 28.6%，Hb 90，Plt 229， MCV,MCH,MCHC基本正常。 网织红细胞 1%,(排除溶血性贫血) B超：肝脾双肾（-）（排除Fanconi 贫血）， 血清铁蛋白升高，血清铁降低(排除缺铁性贫血)， 骨髓涂片：红系未见增生， 骨髓活检：三系造血细胞再生轻度低下。（排除先天性纯红再障） 内分泌科医生根据病儿面容，考虑有甲状腺功能低下的可能 查FT3：3.77 ↓ ，FT4：1.55 ↓ ，TSH100，结果提示：甲减，贫血系甲低所致。 给以补充甲状腺素片治疗。病情好转。 病例五 男性 2岁 主诉：贫血，多次骨髓穿刺呈干穿，外周血片见到有核红细胞。目前有视力低下，体检有脾肿大。 X攝片显示有骨皮质增厚。诊断为 石骨症(Osteopetrosis)。 又名大理石病（Marble Bone disease) 体会： 1，骨髓干穿时应怀疑是否有石骨症的可能 2， 贫血可以是由于石骨症，破骨细胞异常使骨髓腔缩小，造血功能受到压制，影响造