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第二章 孟德尔定律 Chapter 2 Mendel’s Laws §1-1 Law of Segregation 孟德尔实验及其分析 孟德尔实验及其分离定律的归纳 孟德尔分析的关键性名词概念 孟德尔推断(Mendel’s Inferences)中的三原则 1. 单位性状原则：一个遗传因子（hereditary factor）决定一个性状。 2. 显隐性原则：决定相对性状的遗传因子在一起的时候，有显性和隐性的区别。 3. 分离原则：遗传因子在体细胞里成双存在，形成配子时成对遗传因子分离，因此遗传因子在生殖细胞里成单存在，受精以后又恢复到成双状态。由于分离和显隐性的关系，在豌豆杂交的子一代中得到3:1的比例。 实现孟德尔分离比的条件： 1. F1代个体形成的♀♂配子数目相等，生活力相同； 2. ♀♂配子结合的机会是相等的； 3. 到观察时，F2代 3 种基因型个体的存活率相等； 4. 显性是完全的； 5. F2应有足够的个体。 孟德尔规律走在了时代的前面 孟德尔时代的生物学水平对受精现象没有肯定下来，细胞的减数分裂还没有发现，还不知道什么东西在体细胞里成双存在，在性细胞里成单存在，孟德尔走在了其时代的前面。 孟德尔曾把他的论文送给当时欧洲有名望的植物学家，但他们不置可否。 Basic Terminology 三、孟德尔学说的核心 颗粒遗传（particulate inheritance) 每一个遗传因子是一个相对独立的功能单位； 因子的纯洁性； 因子的等位性。 -----------------孟德尔遗传的精髓 四、人类简单孟德尔遗传 1902年，英国Garrod医生认为黑尿酸症是常染色体隐性遗传病； 1903年，人类家族性A1型短指（趾）症是常染色体显性遗传病； 1908年发现ABO血型是常染色体单基因遗传性状； 至1991年，发现的人类单基因遗传性状达4325个。 徐道觉最先报道了折叠舌性状 抗日战争胜利后，浙江大学由贵州迁回杭州。在一次遗传学课上，徐道觉介绍卷舌性状，一位钱姓女生举手发言，告诉大家她的舌头不仅会卷，还会向上折叠，并做了表演。 徐道觉以此为线索进行了调查研究，发表了两篇论文报道了这个性状。 Hsu T. C. Tongue upfolding: A newly reported heritable character in man. Journal of heredity, 1948, 39: 186~188. Liu T. T., Hsu T. C. Tongue-folding and tongue-rolling in a sample of the Chinese population. Journal of heredity, 1949, 40: 19~20. 人类常染色体遗传病 常染色体单基因显性遗传病 人类家族性A1型短指（趾）症、软骨发育不全、高胆固醇血症、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、Huntington舞蹈病等 常染色体单基因隐性遗传病 黑尿酸症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、镰刀形细胞贫血症等 人类家族性A1型短指（趾）症 A1型短指（趾）症：1903年，哈佛大学医学院博士毕业生法拉比（Farabee）首次在其毕业论文中报道，即世界上第一例孟德尔常染色体显性遗传病，以后作为遗传学的经典例子被全世界的生物学和遗传学教材广泛引用。 上海交大贺林实验室利用布依族、苗族和汉族的三个A1型短指（趾）症大家系，对该病的致病基因进行了定位（定位于2q35-36区）、克隆，首次发现人IHH基因和该基因上的三个突变位点是导致A1型短指（趾）症的直接原因。 上海交大贺林克隆了人类家族性A1型短指（趾）症基因 Xinping Yang, Chaowen She, Jingzhi Guo, et al. A Locus for Brachydactyly Type A-1 Maps to Chromosome 2q35-q36. The American Journal of Human Genetics, 66(3): 892-903 (March 2000) Bo Gao, Jingzhi Guo, Chaowen She, et al. Mutations in IHH, encoding Indian hedgehog, cause brachydactyly type A-1. Nature Genetics 28, 386-388 (16 July 2001) Bo Gao, Jianxin Hu, Sigmar Stricker, et al. A mutation in Ihh that causes digit abnormalities